...遗传性乳光牙本质 遗传性牙本质发育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）又称为遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光...
...系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。...
...遗传性凝血因子Ⅱ缺乏 遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，...
...乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症 有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 20世纪50年代首次出现家族性...
...与遗传性四环素牙相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。...
...治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用...
...（一）遗传因素在疾病发生中的作用人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的...
...低血糖症 二、刺激性低血糖症 第四节 糖代谢的先天性异常 一、糖原代谢先天性异常 二、糖分解代谢途径的先天异常 三、其它糖代谢异常 第四章 血浆蛋白及其代谢紊乱 第一节 血浆脂蛋白 一、血浆脂蛋白的分类 二、脂蛋白组成与结构 第二节 载脂蛋白 ...
...低血糖症 二、刺激性低血糖症 第四节 糖代谢的先天性异常 一、糖原代谢先天性异常 二、糖分解代谢途径的先天异常 三、其它糖代谢异常 第四章 血浆蛋白及其代谢紊乱 第一节 血浆脂蛋白 一、血浆脂蛋白的分类 二、脂蛋白组成与结构 第二节 载脂蛋白 ...
...小儿遗传性大疱性表皮松解 遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来，Fine等人根据...
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