...彭德莱综和症是造成10%遗传性耳聋的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴甲状腺肿形成，而无甲状腺功能减退。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。1997年十二月，在NIN’s国家人类基因组研究机构，使用...
...美国研究人员发现，非烟民罹患肺癌普遍与一个基因相关，如果这个基因发生变异，活性降低，则罹患肺癌风险可能增高。 这种基因名为ＧＰＣ5。梅奥诊所医学院研究人员发现，ＧＰＣ5基因发生变异可能使非烟民罹患肺癌的风险增加。 研究人员选取754名非...
...70%，这说明遗传因素不可忽视。 澳大利亚悉尼皇家阿尔弗雷德王子医院的研究小组发现，有充分的证据证明一个人身上的基因所起的作用，比教养和环境因素所起的作用要大得多。这个研究小组还认为，中低程度的饮酒者和嗜酒者一样，也都是由基因遗传决定的，至于...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...新华网东京７月５日电（记者何德功）日本长崎大学教授新川昭夫和横滨市立大学教授松元直通最近发现一种基因，它可导致马凡氏综合症，其表征为患者四肢和全身细长、有时因动脉破裂而死。 据《日经产业新闻》５日报道，马凡氏综合症是因为细胞外侧连接细胞的...
...前列腺癌的高度流行，很少知道有某些男性对此病的遗传性感染原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能对全部前列腺癌估计起到5~10%的作用。最近最重要的突破之一可能是在称之为HPC1的表达基因在染色体1上发现,对前列腺癌的敏感位置，它可...
...异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。 4.血小板缺陷 1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，...
...，而男性却无(半合子)。 20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因，即...
...美国deCODE公司与罗氏制药公司称，deCODE的科学家近日发现了骨质疏松症相关基因的染色体定位。 骨质疏松症主要发生在50岁以上的中老年人，其中女性的罹患率约为男性的4倍。 研究人员选择了居住在爱尔兰的139个家族进行了基因分析，这...
...新华网渥太华８月３１日电（记者胡光耀）据当地媒体３１日报道，加拿大麦吉尔大学的研究人员最近发现一种可以促使乳腺癌中的肿瘤细胞生长的基因。这一发现将为治疗乳腺癌创造条件。 参与研究的麦吉尔大学肿瘤学家威廉姆·穆勒博士说，这一称为“ＢＥ...
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