...遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（...
...人类遗传性肾囊肿和糖尿病中的那样，HNF-1β突变可引起Ksp-cadherin启动子活性的调节异常。 ...
...目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；...
...1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对...
...染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。 (二)发病机制 HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，其主要的分子病变涉及膜收缩蛋白(spectrin)、锚蛋白(ankyrin)、4.2蛋白(protein ...
...共济失调。 (3)性连遗传性共济失调：按照这种分类中，OPCA和痉挛性截瘫等仍然难以确定是常染色体显性或隐性遗传，因此，虽然已经知道受累的部位，但仍难以诊断。为此，仍有许多临床问题不能解决。 3.按基因定位分类 (1)Rosenberg分类...
...Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。P53基因已被定位于染色体17，在细胞中P53蛋白结合DNA。它依次刺激另一个基因，结果产生细胞之间起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白（cdk2）...
...辅酶，因此，某些酶蛋白基因的突变能引起多种遗传性代谢病（图4－25）。例如谷氨酸脱羧酶基因的突变致使酶蛋白和PLP的相互作用受损，将导致γ－氨基丁酸缺乏和痉挛。胱硫醚合成酶基因突变使酶蛋白与PLP的结合部位发生改变而导致胱硫醚尿症。胱硫醚...
...人类遗传性肾囊肿和糖尿病中的那样，HNF-1β突变可引起Ksp-cadherin启动子活性的调节异常。...
...AAA（赖）CCA（脯）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而不完全抑制了催化反应，这种基因称为漏出基因（leaky gene）。如果由于基因错义突变置换了酶活性中心的氨基酸，因此合成...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
