...遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。...
...诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。...
...症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果...
...遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直...
...肾病综合征或重度高血压。 3 病程中可有肾炎急性发作，常因感染（如呼吸道感染）诱发，发作时有类似急性肾炎的表现。有些可自动缓解，有些病例出现病情加重。 本病病因方面还应尽可能区别为原发、继发或遗传性肾炎，同时应与下列几种疾患鉴别： 1.先天性...
...，常见者为性肾病、肾淀粉样变，系统性红斑狼疮、新生物、药物及感染引起的肾病综合征。一般于小儿应着重除外遗传性疾病、感染性疾病及性紫癜等引起的继发性肾病综合征，中青年则应着重除外结缔组织病、感染、药物引起的继发性肾病综合征;老年则应着重考虑...
...血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻病等；后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、...
...小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(...
...一、临床表现 出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。 二、诊断 由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状...
...遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的...
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