...-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重，常常需要输血。 诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;②除外...
...嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。...
...(一)高热病人须分辨感染与粒细胞缺乏症的因果关系; (二)粒细胞缺乏症恢复期注意与急性白血病鉴别。...
...(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为...
...1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。 2.定期做好围产期保健，避免围生期病变史如：难产、宫内窒息等，以免造成脑部受损。...
...有着独特的优势。实验研究表明，抗体对肿瘤细胞有选择性杀伤作用；有更高的疗效或较低的毒性，体内显示呈特异性分布；与肿瘤相关的分子靶点有特异性作用；对抗药性肿瘤细胞有杀伤作用。 近年来，治疗肿瘤的抗体药物研究开发取得了突破性进展，目前已有8个产品...
...老年白细胞减少症和粒细胞缺乏症 周围血白细胞低于4×109/L称白细胞减少症(leukopenia)。粒细胞绝对值持续低于2×109/L，称粒细胞减少症，如极度缺乏，低于1×109/L称粒细胞缺乏症(agranulocytosis)，常...
...小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,小儿G-6-PD缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致...
...目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT...
...叶酸缺乏 叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。...
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