发育不良痣（dysplastic nevus）又名发育不良痣综合征；B-K综合征；临床上常被误认为是浅表播散性 恶性黑色素瘤 。而本病与恶性 黑色素瘤 的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心 血管畸形 。发病率约为1～27/10万，占先天性心血管畸形的1.4%左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。 1952年Lev将左半心发育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形称为左室通道发育不良综合征。1958年Noonan...
由于疾病引起的桡骨 头发 育异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全，环状韧带松弛，受到牵拉易发生半脱位。桡骨发育不良常见于 染色体畸形 及一些综合征,如18一三体综合征、13一三体综合症、 血小板减少症 、泌尿系统畸形等，超声主要表现为桡骨极短，有曲，拇指几乎可碰到前臂内侧，或不见显示。桡骨发育不良： 指甲-髌骨综合征 临床表现：个别伴有桡骨头发育鵻不良和桡尺关...
先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良，是一种罕见的 先天性畸形 ，最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将...
皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
肌营养不良 的主要症象是 肌肉 无力 伴 萎缩 。多见于假肥大型 肌营养不良症 患儿常在 疾病 后期卧床不起，因 肺部感染 等 并发症 致命。病人的 心肌 与 心脏 传导系统亦可为病变所累及，要注意有无 心律紊乱 或 心力衰竭 。发病较迟的 肢带型肌营养不良 则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓 肌肉萎缩 ，但超过病人所能负担的比较剧...
多发生 骨骺 发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为 常染色体 显性遗传性 疾病 。有家族性，但其 遗传 变异性 大，即使在同一家族中表现也不同。 多发性骨骺发育不良的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其 病理 改变为 骨骺 和 骺板 不...
进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，大致可分为以下几种类型。1、Duchenne型肌营养不良：为...
本症的主要病理特点为：①主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80%的病例伴有主动脉缩窄。②二尖瓣闭锁或发育不良。③左室不发育。④右半心肥大表现右房、右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。⑤存在粗大的动脉导管， 房间隔缺损 或卵圆孔未闭。 分类：UrbaN和ScHwarzenberg将本征分为五类： ︱主动脉闭锁 a.伴二尖瓣发育不良或狭窄 b.伴二尖...
进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌 无力 、 肌肉萎缩 ，为遗传性疾病。进行性肌 营养不良 研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性 肌营养不良症 。
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