...上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见，双亲常为近亲婚配，患者父母B12吸收率较患者高，且不出现贫血，故认为本病征为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢...
...近亲婚配；开展遗传咨询。...
...精神发育迟滞的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。 1.详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。 2.体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、...
...发病原因 常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内...
...（一）发病原因 本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但...
...患者MTP活性和MTP蛋白缺陷。SharpD.等1993年从一个无β脂蛋白血症患者取小肠活检，该患者是近亲婚配的女性后代，39岁，用RT-PCR结合序列分析表明215位胞嘧啶缺失，导致发生移码突变，移码突变导致在下游21个碱基处过早形成一个...
...。 叶老师说他们夫妻俩不是近亲婚配。由于在图书馆工作，她看过不少文章与报道，知道化学药物会致畸、致癌，所以怀孕期间从未用过任何西药，生病都是看中医、吃中药。听到这里，我初步判定孩子的现况与她妊娠期间用中药有关，于是追根究底请她再谈得具体一些...
...的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。 近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的...
...3和Ⅲ7，8）表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者；②系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有的系谱中只见先证者；③同胞中约1／4个体发病，男女性发病机会均等，患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常；④近亲婚配的后代发病概率显著较高，系谱...
...血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中...
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