...末次月经日期（为行经的第1天）。如经量异常，还应问清前次月经日期。 绝经 年龄及绝经后情况。 五、婚姻史 初婚或再婚年龄，对方健康情况，是否近亲婚配。 六、生育史 胎次、产次、自然或人工 流产 次数与时间。每次妊娠与分娩的情况，婴儿出生状况，末次分娩日期，现存子女数。产后或流产后有无出血、感染或其他并发症。采用何种避孕或绝育方法及时间。 七、家族史 应了解父...
...末次月经日期（为行经的第1天）。如经量异常，还应问清前次月经日期。 绝经 年龄及绝经后情况。 五、婚姻史 初婚或再婚年龄，对方健康情况，是否近亲婚配。 六、生育史 胎次、产次、自然或人工 流产 次数与时间。每次妊娠与分娩的情况，婴儿出生状况，末次分娩日期，现存子女数。产后或流产后有无出血、感染或其他并发症。采用何种避孕或绝育方法及时间。 七、家族史 应了解父...
...末次月经日期（为行经的第1天）。如经量异常，还应问清前次月经日期。 绝经 年龄及绝经后情况。 五、婚姻史 初婚或再婚年龄，对方健康情况，是否近亲婚配。 六、生育史 胎次、产次、自然或人工 流产 次数与时间。每次妊娠与分娩的情况，婴儿出生状况，末次分娩日期，现存子女数。产后或流产后有无出血、感染或其他并发症。采用何种避孕或绝育方法及时间。 七、家族史 应了解父...
...末次月经日期（为行经的第1天）。如经量异常，还应问清前次月经日期。 绝经 年龄及绝经后情况。 五、婚姻史 初婚或再婚年龄，对方健康情况，是否近亲婚配。 六、生育史 胎次、产次、自然或人工 流产 次数与时间。每次妊娠与分娩的情况，婴儿出生状况，末次分娩日期，现存子女数。产后或流产后有无出血、感染或其他并发症。采用何种避孕或绝育方法及时间。 七、家族史 应了解父...
...VV）、韦克斯勒智力测验、斯坦福—比奈智力测验等。根据测得智商判断患者的智力水平。 2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配， 多胎 生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。 3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检查:颅骨拍片，测定某些代谢酶和内分泌水平，超声波检查，染色体核型分析，脑电图和CT检查...
...sive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistro...
避免近亲结婚。OCA防护较为重要，平时应戴防护眼镜。
... disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示 病状 。此种遗传病父母双方均为致病基因 携带者 ，故多见于近亲婚配者的子 女。 子代 有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传 代谢异常 的 疾病 ，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个肽”（one ...
...可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一种相对罕见的疾病，至今报道的2例，均为近亲结婚。因此避免近亲婚配，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。 预后 反复感染 至营养缺乏和生长落后，严重感染可至患儿死亡，且严重智力发育落后难以得到解决。
...自母亲，故父母可能都是患者，或者一方为患者，另一方为 携带者 ，或者双方都是此致病基因的携带者，因为是 杂合子 故都不显示病状。在人群 随机婚配 中，夫妻携带同一致病基因的机会很低，故 子代 纯合 所致的隐性遗传病发生率也很低，大约数千至数万名活产婴中才出现一个。而 近亲婚配 时，由于夫妻出自共同的祖先，可能共同遗传到该祖先的某种隐性致病基因，使子代纯合而发...
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