...迄今已知人体最复杂的基因复合体，有高度的多态性。HLA的多态性现象乃由于下列原因所致：①复等位基因（multiple alleles）：位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）；由于群体中的突变，同一座的基因系列...
...。具有特殊意义的是遗传标记物的出现，是基于基因组中dna多态性的研究结果，能够把有遗传性的异常征象局限于基因组中很小的区域。自1997年以来，唐山市眼科研究所副所长、唐山眼科医院留美博士岳 向东等人经过上千次实验，终于从候选基因中筛选确定了...
...存在多态性，然后将ARPKD相关基因定位于人类6号染色体的同源区，该染色体含有很多预示性外显子。大鼠的Pck突变产生一剪接变化。 6号染色体同源区的基因筛选显示6个截短突变和12个错义突变，而14例先证者中有8例携带复合的杂合突变。 该...
...影响。但是，目前有关这方面的研究资料不多。在健康人群中，Apo E多态性对血脂代谢有明显的影响。同样，Apo E多态性亦影响FH个体间的血脂水平差异。但是，对于Apo B100(Arg3500→Gln)突变携带者，Apo E多态性并未见影响...
...诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断（图13...
...了绝经妇女的各种生理状况和疾病发生的差异。 许多基因的多态性与绝经时间和绝经后某些疾病的发病有关 绝经期极早提前(premature)者，常常伴随雌激素水平降低因此对绝经后的健康产生重要影响。绝经时间较早，是心血管疾病骨质疏松症和卵巢肿瘤的...
...了绝经妇女的各种生理状况和疾病发生的差异。 许多基因的多态性与绝经时间和绝经后某些疾病的发病有关 绝经期极早提前(premature)者，常常伴随雌激素水平降低因此对绝经后的健康产生重要影响。绝经时间较早，是心血管疾病骨质疏松症和卵巢肿瘤的...
...和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸173→半胱氨酸和脯氨酸165→精氨酸）与低HDL胆固醇水平相关，但并不引致早发冠心病。Talmud等人发现ApoAⅠ基因...
...transporterassociatedwithantigenprocessing，或transporterofantigenpeptides）。LMP为蛋白酶体相关基因，由LMP2和LMP7组成；TAP为ABC转运蛋白基因，包括TAP1和TAP2；它们的功能可能与抗原的处理和递呈有关。二、HLA的多态性HLA...
...序列变异(即多态性，polymorphisms)，有助于了解人类的生理变化、疾病的发生发展，以及对药物治疗的反应。 许多基因的多态性与绝经时间和绝经后某些疾病的发病有关。 绝经期极早提前(premature)者，常常伴随雌激素水平降低，因此...
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