...活动差。介于两者之间为痴呆，身材矮小，也可正常。聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍，步态不稳，步态蹒跚。膝反射亢进，亦可减弱。病理反射阳性。甲状腺中度肿大，无明显甲状腺功能减低。 2.黏液水肿型 可有明显甲状腺功能减低症状，有明显生长发育...
...掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。...
...削瘦者面颊凹陷明显者，可见颧弓隆突，两腮塌陷、面颊及口角处可见细小皱纹，皮肤干枯，肤色枯黄、无华 天冬氨酰葡萄糖胺尿症：多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、...
...1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或...
...儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型跛行、鸭步）等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子...
...的变形性骨关节病。 多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型...
...全部有不同程度的言语障碍，其中全哑者545例(占58.4%)，伴听力障碍737例(占78.8%)，全聋252例(占26.9%)。 体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，...
...患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和...
...先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度...
...常因肝功能损害和上消化道大出血而死亡。儿童得病以后，还会影响生长发育、身材矮小。女性出现月经失调和不育。可分为急性、慢性和晚期3种。急性多发生于初次感染者，但少数慢性甚至晚期血吸虫病病人，在感染后也可发生。接触疫水后1-2天内，有的人在接触...
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