血液科疾病列表： 白血病 白血病性咽峡炎 败血症 暴发性紫癜 闭塞性动脉硬化 丙酮酸激酶缺乏症 播散性血管内凝血 传染性单核细胞增多症 传染性淋巴细胞增多症 大肠恶性淋巴瘤 代谢性碱中毒 代谢性酸中毒 单纯红细胞再障性贫血 单核细胞白血病 等渗性脱水 低钾血症 低钠血症 低渗性脱水 迪格奥尔格综合征 淀粉样变性 多发性骨髓瘤 恶性淋巴瘤 恶性组织细胞病 淋巴...
血液科疾病列表： 白血病 白血病性咽峡炎 败血症 暴发性紫癜 闭塞性动脉硬化 丙酮酸激酶缺乏症 播散性血管内凝血 传染性单核细胞增多症 传染性淋巴细胞增多症 大肠恶性淋巴瘤 代谢性碱中毒 代谢性酸中毒 单纯红细胞再障性贫血 单核细胞白血病 等渗性脱水 低钾血症 低钠血症 低渗性脱水 迪格奥尔格综合征 淀粉样变性 多发性骨髓瘤 恶性淋巴瘤 恶性组织细胞病 淋巴...
常见血液内科疾病： 贫血 白血病 血栓形成 淋巴瘤 再生障碍性贫血 溶血性贫血 低钾血症 紫癜 代谢性酸中毒 缺铁性贫血 高钾血症 血友病 急性白血病 血小板减少症 多发性骨髓瘤 低血糖症 菌血症 出血性疾病 血小板减少性紫癜 过敏性紫癜 粒细胞缺乏症 淀粉样变性 中性粒细胞减少症 慢性粒细胞白血病 弥散性血管内凝血 代谢性碱中毒 地中海贫血 红细胞增多症 ...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
...酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 （PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于1...
苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味...
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即...
诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性。此...
...搐 发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。 一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50～70mg/（kg·d）；3～6个月40mg/（kg·d）；2岁25～30mg/（kg·d）；4岁以上10～30mg...
苯丙酮尿症 （phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
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