卵黄状黄斑营养不良 (vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期 黄斑 区出现 卵黄 样病变，伴有明显的EOG改变，但 视力 正常，呈 常染色体 显性遗传。 卵黄状黄斑营养不良的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚。本病是 常染色体 显性遗传，有明显的家族史，但亦有 散发病例 。有些病例在 眼底检查 尚无典型改变前...
格子状角膜营养不良 (lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性 角膜 基质出现网格状混浊、 视力 损害较重的遗传性 角膜病变 。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个 临床类型 ，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少病例报告。 格子状角膜营养不良的病因 (一)发病原因 Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为 常染色体 显性遗传，其中Ⅰ型 外显率 可达1...
Reis-Bücklers 角膜营养不良 (Reis-Bücklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告，Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的 角膜 前部 营养不良 。 Reis-Bucklers角膜营养不良的病因 (一)发病原因 本病为 外显率 很强的 常染色体显性遗传病 。其确切病因尚不详，...
Fuchs 内皮 营养不良 (Fuchs endothelial dystrophy),又叫 滴状角膜 (cornea guttata)，是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者， 角膜 其他方面表现正常且不影响 视力 。少数患者发生角膜基质和 上皮 水肿 ，可引起视力显著减退。 Fuchs角膜内皮营养不良的病因 (一)发病原因 本病有一定的...
异染性脑白质营养不良 疾病分类 神经内科 疾病概述 异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑 硫脂 沉积病， 常染色体隐性 遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的 髓鞘形成 不良。 按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期 步态异常 ， 共...
皮肤钙化 病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型 磷酸钙 或少量 碳酸钙 )沉积于 皮肤 内或 皮下组织 产生的 疾病 。可分为 转移性皮肤钙化病 ， 营养不良性钙化 病及特发性 钙化 病等3型。 特发性皮肤钙化病的病因 (一)发病原因 是不溶性钙盐(主要为未定型 磷酸钙 或少量 碳酸钙 )沉积于 皮肤 内或 皮下组织 产生的 疾病...
营养不良 (E40-E46) E40 夸休可尔症（kwashiorkor） 伴有 皮肤 和头发 色素沉着 异常和营 养性 水肿 的严重营养不良 排除： 衰弱性夸休可尔症（ E42 ） E41 营养性 消瘦 伴有消瘦的严重营养不良 排除： 衰弱性夸休可尔症（ E42 ） E42 消瘦型夸休可尔症 严重的 蛋白质 -能量型营养不良 ［与 E43 中一样］ .中间...
后部多形性 营养不良 (posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列 疾病 ，其中一种形式与ICE 综合征 类似。 后部多形性角膜营养不良的病因 (一)发病原因 阳性家族史、双侧发病及发育不完全的后弹力膜 组织学 发现，支持本病是 遗传性疾病 ，最可能假设是 角膜 内皮 细胞 或其 基底膜 遗...
蛋白质-能量营养不良 (protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或 疾病 因素引起的一种 营养缺乏 病，临床上表现为 消瘦 (marasmus)和 恶性营养不良 综合征 (kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、 蛋白质 以及其他营养素的结果，或患者对食物的 消化 、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量...
蛋白质-能量营养不良 (protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或 疾病 因素引起的一种 营养缺乏 病，临床上表现为 消瘦 (marasmus)和 恶性营养不良 综合征 (kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、 蛋白质 以及其他营养素的结果，或患者对食物的 消化 、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量...
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