单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
1．母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致...
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
药物不良反应一般是指在正常用法、用量的情况下出现的对人体有害的或意外的反应。药物有它的两重性：用药可改善人体状况或抵抗病原体，这是治疗作用；用药产生的毒副作用而危害人体，这是不良反应。有些不良反应是很严重的，可造成很大的痛苦，还可致残，甚至致命，必须密切注意，药物不良反应有许多种，最常见的是副作用、毒性反应和过敏反应。 （1）副作用 药物产生副作用是常见的，...
任何一个人在一生中不吃药是极罕见的。但是，人们在吃药或打针治疗疾病时，往往只关注药物治病的效果发挥得是否如人愿，而不大注意药物的副作用，对于吃药以后出现的情绪乃至精神异常，一般不会想到是药物所致。易引起情绪、精神异常的药物有许多种，人们熟知的具有镇静、催眠、抗 惊厥 或抗 癫痫 作用的氯丙嗪、氟哌啶醇、安定、鲁米那或抗 抑郁 的多虑平、丙咪嗪等，服用者易出现...
原本是降压药，反引起血压升高；原本是升高白细胞的药，反引起白细胞下降；原本是抗癫痫药物，反引起癫痫持续状态……警惕—— 尼莫地平反使血压升高 降压药物尼莫地平、甲基多巴、胍乙啶在静脉注射时可使血压升高。服用优降灵时如果进食含有醋酸的食物，如巧克力、牛奶、动物肝脏、红葡萄酒等，血压不但不降，反会升高，甚至发生高血压现象。 突然停用某种降压药如心得安、氯压定、甲...
摘要：医生应考虑到在新开始治疗 青光眼 的患者中，不同的青光眼治疗药物对眼内压、心血管和呼吸系统的作用存在差异。（Br J Ophthalmol 2000;84:710-713） 英国Bristol眼科医院的Andrew Waldock医生在7月份的《英国眼科学杂志》（British Journal of Ophthalmology）指出，医生考虑到在新开始...
沙星类药物也叫喹诺酮类药物，目前常用的有诺氟沙星、环丙沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、培福沙星等。由于该类药物抗菌范围广、效果好、价格低廉，用前又不必做皮试，所以是使用相当广泛的一类抗菌药物。 因这类药物用前按规定不必做皮试，因此一般认为这类药物不会引起过敏反应。近年来随着这类药物的广泛应用，发现该类药物并不是十分安全。有临床统计病例显示，11例有磺胺类或青霉素...
...行人工 流产 ，但此法不能诊断其它类型的地贫（除非另设计引物用作PCR）。 （2）DMD／BMD的缺失型诊断：DMD／BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD／BMD有70％左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作...
生物的遗传物质基础是核酸（nucleicacid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
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