... 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。 8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。...
...诊断 根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊。 鉴别 皮质醇增多症的临床症状与皮质醇分泌亢进时间长短及分泌量有关，因此在疾病初期诊断较困难，特别难与单纯性肥胖相鉴别。一般单纯性肥胖为体形匀称身高常在均值以上，逐渐体重增长，病史...
...表现为椎节的松动与不稳，尤其是颈椎X线侧位动力片上更为明显。MRI检查有助于诊断，亦有助于与颈椎椎间盘突出（脱出）症及骨质增生性颈椎病相区别。 鉴别 主要与颈椎椎管狭窄症、急性颈椎髓核突（脱）出症及骨质性颈椎病等相区别。经仔细的临床与影像学...
...诊断 胰石症的诊断并不太困难，根据长期酗酒史、腹痛症状，有的伴有不同程度的糖尿病，则可做出初步判断，再进行实验检查、X线平片、超声、CT及ERCP检查则可做出确定性诊断。 鉴别 主要应与胰腺癌鉴别。...
...原发性甲减。TRH、TRH兴奋试验，进一步鉴别甲减，若注TRH后TSH无反应为垂体性甲减，若TSH有反应为下丘脑性甲减。2、下丘脑－垂体－肾上腺轴功能检查 尿17－羟.17－酮及尿游离皮质醇测定；血浆皮质醇测定，主要检出皮质醇增多症患者。血浆...
...鉴别 本病可并发肾性尿崩症，故应与引起多尿症的其他相关疾病相鉴别。 1.尿崩症 尿崩症是由于ADH缺乏所引起。ADH能增加远曲小管与集合管对水的通透性，从而促进水的重吸收。如果由于某些原因ADH分泌不足，远曲小管与集合管水分不能被吸收，因而...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...缺损、室间隔缺损）。 （4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。 1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即...
...诊断 根据病史、临床表现及X线征象，典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难。 鉴别 单发性患者应注意与孤立性骨囊肿、孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别。 1.孤立性骨囊肿 该病多发生在20岁以下者。病损开始于...
...醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。 4.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。 鉴别 本症应与以下疾病相鉴别： 1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有...
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