『标本采集』 采空腹血2毫升，不抗凝。 『正常值范围』 成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。 『临床意义』 增高： 苯丙酮尿症 ， 早产儿 略高，几周后恢复正常。
『标本采集』 采空腹血2毫升，不抗凝。 『正常值范围』 成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。 『临床意义』 增高： 苯丙酮尿症 ， 早产儿 略高，几周后恢复正常。
诊断 1.PNH诊断标准 （1）临床表现：符合PNH。 （2）实验室检查：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断： ①两项以上阳性。 ②一项阳性，但须具备下列条件：两次以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者；有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的 血红蛋白尿 出...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
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