...小儿弱智是指胎儿发育异常和后天表现的智力低下，尽管造成小儿弱智的原因很复杂，但与下列几种因素有关： 1、遗传因素，如父母智力低下，父母有近亲结婚或父母染以体异常，父母患有某些代谢性疾病，如苯丙酮尿症，父代可将先天智力缺陷传给子代，造成小儿...
...约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。...
...体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症(PKU)...
... 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。 8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。...
...，浓眉大眼，鼻根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。 7.苯丙酮尿症 智力低下，尿有鼠尿霉臭味...
...水俣病，生后不久病儿即出现不同程度的瘫痪和智力障碍，其毛发、血、尿中甲基汞成分皆升高。轻者表现生长缓慢，其毛发、血、尿中甲基汞成分高，尿内如含汞0.02mg/L，一般可证明此病。...
...甲状腺功能失调症，其特点为体格和智力发育停滞（见第268节）。甲状腺功能低下的新生儿可接受甲状腺素的替代治疗，在生后7～10天开始口服甲状腺素。其他疾病，如苯丙酮尿症，如不及时治疗可出现精神发育迟滞。许多其他的筛查试验也应进行，包括对...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
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