...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...蛋白质的角度来说，每顿饭中的食物品种应该丰富一些。最好是植物蛋白与动物蛋白搭配，充分发挥食物中蛋白质的互补作用，获得足够优质的蛋白质。 我们常用食品的蛋白质的含量表中可以看出，黑豆的蛋白质含量是最高的了，达到了49。8％。每天能够吃八两到一...
...别把癌症“吃”进来！----俗话说：“病从口入”，饮食和疾病的关系早已在医学研究中得到了证实，许多我们每天都吃的东西，恰恰是被忽视了的致癌物质，如果不多加小心，毒素日积月累，所造成的严重后果常常是难以预料的。 五类千万别吃的动物部位： 一...
...食物等。 但必须指出的是，以往认为“胆囊炎患者不能吃肉，只能吃素食”的观点是不科学的。 这是因为蛋白质是人体内重要的营养物质，蛋白质参与人体的生长发育、组织器官细胞的新陈代谢，特别是在人体器官发生病变时，更加需要大量的优质蛋白参与器官损伤的...
...血清苯丙氨酸含量 体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 ...
...肺泡蛋白质沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年...
...见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的需要所致。在未成熟儿尤为显著，这种酶...
...乙酰乙酸。 降低见于苯丙酸血症。 增高见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的...
...喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。...
...各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。...
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