全身脂肪代谢障碍 (totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性 糖尿病 或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴 肝大 骨发育加快、 高脂血症 、 糖尿 病等。
...合成铜蓝 蛋白 而广泛沉积在肝、脑、肾、 角膜 等 器官组织 中。一种是铜从小肠粘 膜细胞 运入 血液 和 肝脏 中的铜含量减少。 先天性铜代谢障碍的原因 1. 肝豆状核变性 ( Wilson病 ) 这是一种 常染色体隐性遗传 的铜 代谢障碍 所引起的少见 疾病 ，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝 蛋白 ...
免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现 苯丙酮尿症 患儿，早期开始治疗，以防止发生 智力低下 。 对于已有苯丙 酮尿 症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
...营养素 营养需求 营养不良 营养评估 营养供给 饥饿 蛋白质能量营养不良 维生素和矿物质 维生素 矿物质 水平衡 失水 水分过多 盐平衡 钠代谢 血钠过低 血钠过高 钾代谢 血钾过低 血钾过高 钙代谢 血钙过低 血钙过高 磷酸盐代谢 磷酸盐过低 磷酸盐过高 镁代谢 血镁过低 血镁过高 酸碱平衡 代谢性酸中毒 代谢性碱中毒 呼吸性酸中毒 呼吸性碱中毒 脂代谢障...
（一）发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 （P...
4-羟苯丙酮酸 IUPAC名 3-(4-hydroxyphenyl)-2-oxo-propanoic acid 别名 4-Hydroxyphenylpyruvate p -Hydroxyphenylpyruvic acid p -Hydroxyphenylpyruvate 识别 CAS号 156-39-8 PubChem 979 ChemSpider 954...
（一）发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 （二）发病机制 苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 PKU是因苯丙氨酸羟化酶（phenylalani...
水和无机盐(电解质)是机体的重要组成成份，也是体液的重要组成成份。体液是细胞生命活动的内环境，其恒定的容量、渗透压、酸碱度和合适的各种离子浓度，对细胞的正常代谢起着重要的保证作用。例如低渗性缺水就是水和钠同时缺失，但缺水少于失钠。这种情况就是水和无机盐的代谢失衡。
...统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张力增高， 不自主运动 ， 震颤 ，阵发性 角弓反张 ，顽固性 惊厥 发作等。BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性 脑萎 缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中...
氨基酸 是构成 蛋白质 的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性 疾病 表现为两个方面：氨基酸分解异常和 氨基酸转运 入 细胞 的异常。许多这类疾病包括 苯丙酮尿症 ，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生 婴儿 都需进行筛查，以确认是否患有苯丙酮尿症和其他 代谢 疾病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 性疾病。本病由于缺乏转...
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