...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...(一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 1.寰椎沟环的发生学 按照进化论的观点，人从猿进化而来，此种在猿寰椎上普遍存在的椎动脉沟环实质上是人在进化过程中的退化痕迹。也可以这样认为：当从爬行的猿进化为直立行走的人时，对椎动脉第三段起固定...
...1.需投照开口位x线片、侧位x线片，并在开口位片上测量了解寰椎压迫与寰枢椎不稳的情况，正常的寰椎侧块外缘与枢椎关节突外缘在同一直线上，寰椎骨折者双侧侧块向外移位，侧块外缘超过枢椎关节突外缘。测量侧块向外移位的距离，两侧之和超过6.9mm，...
...(一)治疗 一旦拟诊寰椎骨折，应先将头颈部制动，并力求在牵引下对其进行各种检查与处置。对诊断明确者.可按以下两型选择相应的治疗措施。 1.单纯型 指不伴有颅脑损伤及脊髓神经症状者，一般用Glisson氏带以维持重量(1.5～2.0kg)...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...椎前、旁软组织肿胀或脓肿是脊柱结核诊断及鉴别诊断的重要特征之一,特别是脓肿的钙化常具有特异性。...
...楔形增宽及椎体的楔形压缩可引起明显的椎节不稳定征，甚至继发椎节后方小关节咬合变异(半脱位)及脊髓受牵拉，并可出现脊髓前中央动脉症候群，此时损伤已从单纯的前柱波及中柱及后柱，属三柱损伤，多见于颈5，6椎节，其次是颈4，7节段。...
...槲叶萧萧带苇风，寺前归客别支公。三秋岸雪花初白， 一夜林霜叶尽红。山叠楚天云压塞，浪遥吴苑水连空。 悠然旅榜频回首，无复松窗半偈同。...
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