...结合其他组织化学染色可资鉴别。 2.某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型(Hurler综合征)，均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有...
...贮积症Ⅴ型黏多糖贮积症Ⅳ型黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅰ型家族性地中海热沃纳综合征天冬氨酰葡萄糖胺尿弹性假黄瘤Austin型幼儿脑硫脂岩藻糖苷贮积症甘露糖苷贮积症黏脂贮积症Ⅳ型黏脂贮积症Ⅲ型黏脂贮积症Ⅱ型黏脂贮积症Ⅰ型黏多糖...
...，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显着不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2.某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现...
...糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏），Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、...
...症黏多糖贮积症黏多糖贮积症黏多糖贮积症黏多糖贮积症 1 2 3 4 下一页 尾页 血液科风湿科外科 ...
...遗传性补体缺急性淋巴管炎急性淋巴结炎踝关节扭伤肩关节结核急性化脓性关风湿热红斑狼疮多发性肌炎风湿性舞蹈病类风湿性关节硬皮病强直性脊柱炎结节病黏多糖贮积症黏多糖贮积症黏多糖贮积症黏多糖贮积症黏多糖贮积症 1 2 3 4 下一页 尾页 血液科...
...1、黏脂贮积症Ⅲ型病可出现关节僵直：根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。 ...
...小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌瘤,小儿心脏糖原累积综合征 糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe...
...Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原...
...定性试验是二者鉴别的主要依据。 2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。 3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。...
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