...构成，基质在含钙尿石中占结石总量的2.5％左右，在胱氨酸结石中基质约占9％-11％，而在罕见的基质结石中基质可达结石总重量的60％左右。基质作为结石的网架，晶体沉积于其上。尿石的晶体物质种类较多，其性质及来源各不相同，尿石的晶体成分见表6-7...
...缺损、室间隔缺损）。 （4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。 1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即...
...根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿结合各疾病的特点而确立诊断 。 实验室检查： 1.尿液检查尿呈碱性，比重低尿蛋白、尿糖阳性，尿钙钾、磷尿酸增高呈肾性全氨基酸尿 ...
...，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 2.其他检查 胱氨酸储积病所...
...溶酶体的完整性，并可使具有破坏性的溶酶体酶漏至细胞浆，影响了功能。本病与胱氨酸尿症不同，后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引起胱氨酸尿，前者则引起许多器官细胞内胱氨酸储积，肾脏是主要受累器官之一。 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征不同于...
...泌尿系结石（urinary calculus）简称尿石，是指在泌尿系统内因尿液浓缩沉淀形成颗粒或成块样聚集物，包括肾结石、输尿管结石、膀胱结石和尿路结石，常见病，好发于青壮年，近年来发病率有上升趋势。尿结石病因较复杂，一般有下述几种原因：...
...筛选试验。 尿胱氨酸 -- 尿液检查。尿胱氨酸测定是检查胱氨酸尿症的指标。 尿锌(Zn) -- 尿锌检查是尿液离子检查。尿锌的测定可帮助诊断肾脏系统疾病。 血浆黏度(PV) -- 血浆黏度约为全血黏度的1/8～1/4，是反映血液流动性的指标...
...肌酐量恒定。肾功能障碍时，检查血或尿中肌酐含量以帮助诊断。(二)半胱氨酸和胱氨酸的代谢1.半胱氨酸和胱氨酸的互变 半胱氨酸含巯基(-SH)，胱氨酸含有二硫键（S-S-），二者可通过氧化还原而互变。胱氨酸不参与蛋白质的合成，蛋白质中的胱氨酸由...
...吸收草酸增加，造成高草酸尿症。尿持续碱性，磷酸盐易沉淀；持续酸性则使尿酸盐形成结晶。如甲状旁腺功能亢进，各种原因引起的高尿钙症、高尿酸尿症、高草酸尿症和胱氨酸尿症等，高浓度化学成分损害肾小管，使尿中基质物质增多，盐类析出，形成结石。 因肾小管...
...1.遗传学检查 在怀疑为先天性晶状体异位时可以进行，以明确诊断。 2.血、尿检查 明确是否含有同型胱氨酸(homocystinuria)，以排除同型胱氨酸尿症。 1.B超检查 晶状体完全脱位而无法明确其位置时，可采用眼球B超进行寻找。 2...
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