西医治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 （1）维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20...
...本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称“合成酶型”） 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移酶的辅酶。 3....
...查确诊。 鉴别 本病需与 马方综合征 鉴别。二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而 同型胱氨酸尿症 在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
【别名】 二甲基半胱氨酸盐酸盐 ; 青霉胺 , D-盐酸青霉胺 【外文名】Penicillamine ,Curimine , PCA 【 适应症 】 青霉胺用于 类风湿性关节炎 、 慢性活动性肝炎 、 硬皮病 、口眼干燥、 关节炎 综合征 等 自身免疫性疾病 ，可见有明显的疗效。对类风湿性关节炎，可减轻 关节 疼痛、 肿胀 及渗液情况，晨起 关节僵硬 、血沈...
高同型半胱氨酸血症和 冠心病 的关系 1970年McCully利用高同型半胱氨酸饮食制作动物模型，结果小鼠发生全身 动脉粥样硬化 ，累及大、中、小动脉，引起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。临床上发现高胱氨酸尿症患者早年多因全身动脉粥样 硬化 和 血栓形成 ，死于 脑梗塞 和心肌梗塞，与其血中同型半胱氨酸水平升高有关。 近年来发现一些冠心病患者不存在传统...
美国研究人员研究发现，雌激素水平较高的女性具有较低水平的高半胱氨酸-一种与心脏病和中风有关的氨基酸。 发表在最近出版的《美国 流行病学 》杂志上的这份研究报告显示，目前还不清楚高半胱氨酸在心脏病起病中所起的作用，但是这一发现可以解释为什么女性一般比男性具有较低的高半胱氨酸水平。 “较低水平的高半胱氨酸是有好处的“，麻省波士顿图弗斯大学的马瑟萨维里.莫里斯博士...
高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血浆中有游离和蛋白结合体两种，前者占20%，后者与清蛋白结合，占70%～80%，所有统称为总Hcy。有 人发 现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布，较高的温度或储存时间较长，则高半胱氨酸迅速与蛋白结合，而游离体含量很少。血液离体后红...
引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生 动脉粥样硬化 ，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半...
胱氨酸尿是一种罕见的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸结石。 胱氨酸尿是肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因携带者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成结石。 【症状和诊断】 在膀胱、肾盂(尿收集和...
近年研究表明，血浆同型半胱氨酸水平升高是冠脉病变的重要而独立的危险因素之一，它与冠脉病变积分呈正相关，是促使急性心肌梗死发生的可能因素。广州中医药大学中山附属医院尝试采用加减 薤白 半夏汤属中医经典方，有化痰降浊，通痹活血之功。本研究证实该方有明显的改善高同型半胱氨酸血症的功效，从而提示该方可能通过降低同型半胱氨酸而提高疗效，降低死亡率。
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