范可 综合征 (Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、 骨软化 - 肾性糖尿 - 氨基酸尿 -高磷 酸尿 综合征、多种 肾小管 功能障碍 性 疾病 。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。 范可尼综合征的病因 (一)发病原因 本 综合征 的病因很多，可分为 原发性 与 继发性 两类。原发性Fanconi...
肾炎综合征 分类系统及外部资源 ICD - 9 580 MedlinePlus 000495 肾炎综合征 （Nephritic syndrome）：以 血尿 、 蛋白尿 为特征的 综合征 ，常伴 水肿 和 高血压 。可进一步细分为： 急性肾炎综合征：病程1年内。 急进性肾炎综合征：伴随 肾功能 急进性恶化，即数周至数月内进展到少尿型 肾衰竭 。 慢性肾炎综合...
马方综合征 的遗传 基因 是 显性 的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。 简介 本病属 结缔组织病 ，系 常染色体 显性遗传，累及骨、眼和 心血管 ，智力发育不受影响。临床典型 骨骼系统 改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成 蜘蛛 足样指(趾)，常呈扁平胸、 漏斗胸 、 胸椎 ...
本 综合征 也称成人 早老症 、 白内障 - 硬皮病 -早老综合征，系一种先天性 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，以老人样面容、身材矮小、 青少年白发 、 青年白内障 、四肢硬皮病样 皮肤改变 、 骨质疏松 、组织 钙化 、 糖尿病 和 性腺发育不全 为主要特征。 沃纳综合征的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，多见于有血缘婚姻的 子代...
跖管综合征 (metatarsal tunnel syndrome)亦称为跗管 综合征 或踝管综合征，是指 胫神经 在通过位于 内踝 后下方的踝管至足底的行程中被卡压所引起的一系列临床 症状 和 体征 ，由Keck于1962年首先报道。此病多发于青壮年、从事强体力劳动者或长跑运动员。 跖管综合征的病因 (一)发病原因 1.先天性因素踇外展肌肥大以及副踇外展肌...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
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