...目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及...
...病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的...
...蛋白质能量营养不良,蛋白质-热量营养不良症,蛋白质能量营养不良症 蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和...
...发现营养不良的一种良好方法。如婴儿生长曲线图的走向不随年龄增长而增长，其体重曲线图持平或下降应及时找出原因予以矫治。 4.作好疾病防治工作 定期进行预防接种，防止患传染病，及时处理病灶预防疾病扩散。对某些先天畸形如唇、腭裂及肥大性幽门狭窄，常...
...而消化系统的功能尚未发育完善，极易引起腹泻导致营养紊乱。故指导婴幼儿保健，包括育儿方法、营养指导、正确护理及疾病预防，极为重要。大力培训保育人员，提高业务水平，预防营养不良的发生。 2.喂养指导 大力提倡母乳喂养，母乳不足者采取合理的混合...
...)控制感染：蛋白质-能量营养不良时，极易并发各种感染，应根据不同的感染选用抗菌药物。 (3)抗心衰治疗：水肿型营养不良常伴有心力衰竭，可用利尿药、氧气吸入、抗心衰治疗及其他支持疗法。 2.恢复期治疗 恢复期主要是营养治疗，给予合理而全面的...
...Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，...
...血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。 3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3...
...其他疾病限制了食物的摄入和吸收，如小肠旁路手术后。 与其他类型肝硬化相同，营养不良性肝硬化形成前先有肝细胞损伤如脂肪变性，相伴行的是汇管区和肝小叶内炎性细胞浸润、肉芽肿形成，以后发展为肝纤维化，与酒精性肝损伤相似，小静脉周围肝纤维化是发展为...
...长期消化吸收障碍、慢性消耗及摄入不足导致营养不良。 3.先天营养基础差 多见于胎儿营养不良引起的低出生体重儿，足月小样儿以及双胎、多胎及早产儿等。 较重的营养不良大多由多种原因所致。 （二）发病机制 轻度营养不良的病理变化表现为皮下脂肪减少...
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