...,基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%~63.0%,应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析,缺失型...
...常见的是21羟化酶缺乏,约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点,95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要,否则...
...常见的是21羟化酶缺乏,约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点,95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要,否则...
...同一地区进行献血,其中75%(38280例)在初次献血6~48个月后再次接受了HCV抗体检测。采用血清学酶联免疫法检测抗体,阳性者还要接受聚合酶链反应(PCR)HCV 核酸检测。 结果显示,暴露群体中8260例(92%)患者接受了再次HCV...
...新生儿期发病,但病程和心内膜弹力纤维增生及心肌炎轻重无相关。近年报告应用聚合酶链反应(PCR)及反转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检查心肌中病毒核酸,研究心内膜弹力纤维增生症尸检的心肌标本29例,其他心脏病尸检的心肌标本65例(先天性...
...,不同厂商供应的TaqDNA聚合酶性能也有所不同。Cetus公司酶定义是:1个酶单位是指在以下分析条件下,于74℃,30min内使10nmmol的dNTP掺入酸不溶性成分所需的酶。测定时间为10min,折算成30min掺入量。分析条件为25...
...病毒。但使用聚合酶链反应(PCR)在2例患者的组织标本中并未检测到HPV的存在。Ostler提出TSPK可能是由一种慢病毒所致病,但目前还没有证据支持这一假说。也有人提出变应性是TSPK的病因,因为某些患者常合并有湿疹、荨麻疹或哮喘,且对...
...诊断 本病缺乏独特的临床表现,常需病毒学和血清学的诊断方法。 1.病原学检查 应用人胚肺成纤维细胞可从患者呼吸道分泌物及尿培养分离出巨细胞病毒。尿沉渣涂片后可找到有包涵体的巨细胞。分子生物学技术:聚合酶链反应(PCR)方法直接检测巨细胞...
...抗体法IFA)。 阴性(聚合酶链反应法PCR、酶联免疫吸附分析法ELISA、免疫荧光测定法)。 (1)CF法:1∶128~256,性病、淋巴肉芽肿。 (2)IFA法:1∶64,沙眼衣原体引起的生殖器疾病。 >1∶4000,性病、淋巴肉芽肿。...
...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料,通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
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