医学遗传学/多基因遗传与数量遗传

多基因 遗传 (polygenicinheritance)是指 生物 和人类的许多 表型 性状由不同座位的较多 基因 协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加...

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医学遗传学/遗传病的治疗

...疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1.矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸形进行手术矫正,可收到较好效果。例如, 先天性心脏病 的手术矫正; 唇裂 和(或) 腭裂 的修补;多指(趾)症的切除等。 2. 回肠 - 空肠 旁路术可使肠管 胆固醇 吸收减少,从而降低 高蛋白血症 患...

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药物遗传学_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

药物遗传学(pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科,它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时,必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中,不同个体对某一药物可能产生不同的反应,甚至可能出现严重的不良副作用,这种现象称为个体对药物的特应性(idiosyncracy)。特应性产生的原因...

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医学遗传学/血卟啉症

药物反应也可以在 遗传病 的基础上发生。 血卟啉 症(porphyrias)的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的 疾病 ,除其中有些类型表现为对光敏感 皮肤 出现 红斑 、 水疱 、 溃疡 、 感染 等 症状 外,其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、 周围神经 运动障碍 (如 肌无力 、 麻痹 )以...

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医学遗传学/遗传病的防治

降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治 遗传病 ,则是达到上述目标必由之路。

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医学遗传学/癌基因

与 肿瘤发生 相关的 基因 可分为两大类:一类称为 癌基因 (oncogenes),它们能促进 细胞 的生长和 增殖 ;另一类称 肿瘤抑制基因 (tumor-suppresor gene)或 抑癌基因 ,它们能调节细胞的生长和 分化 而抑制 肿瘤 的发生。这两类基因的作用正好相反。它们的异常,或增强细胞生长和增殖,或去除正常的生长抑制,结果都会导致肿瘤发生。...

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群体遗传学_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...称为种族(races)。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分:高加索人.黑人各亚细亚人,但他们又都有许多遗传上不同的亚群,种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学(population genetics)是研究群体的遗传变化规律的学科,研究群体中基因的分布.基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...

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医学遗传学/异烟肼慢灭活

...中异烟肼半减期为45-110分钟;另一类称为慢灭活者(slow inactivator),半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者(RR)与慢灭活者(rr)均为 纯合子 , 杂合子 (Rr)则具有中等乙酰化速度,不同种族慢灭活者发生率不同:埃及人高达83%, 白种人 50%左右...

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医学遗传学/近亲婚配

...方都可能传来共同祖先的同一 基因 ,而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样,同一基因 纯合 概率会增加,所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交系数(近婚系数)(inbreeding coefficient)。 2. 近亲系数 的计算 (1) 常染色体 基因的近交...

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医学遗传学/基因探针

...子 突变 需要大量的探针拷贝,后者一般是通过 分子克隆 (molecular cloning)获得的。克隆是指用无性繁殖方法获得同一个体、 细胞 或分子的大量复制品。当制备基因组DNA探针进,应先制备 基因组文库 ,即把基因组DNA打断,或用限制性酶作不完全水解,得到许多大小不等的随机片段,将这些片段体外 重组 到运载体( 噬菌体 、 质粒 等)中去,再将后...

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