线粒体 （mitochondrion）是细胞内主要的能量形成所在，故不论在 生理 上或病理上都具有十分重要的意义。 线粒体为线状、长 杆状、卵圆形或圆形小体，外被双层界膜。 外界膜 平滑， 内界膜 则折成长短不等的嵴并附有 基粒 。内外界膜之间为线粒体的外室，与嵴内隙相连，内界膜内侧为内室 （ 基质 室）（图1-8）。在合成 甾类激素 的 内分泌 细胞 （如...
细胞质基因 plasmagene 细胞质 中存在的支配遗传性状的 基因 。细胞质基因组（plasmon）是细胞质中基因的总称，而细胞质基因是指细胞质中存在的一个个基因。在细 胞质 基因中，凡存在于 色素体 中的称为 质体 基因，存在于 线粒体 中的称为 线粒体基因 等，从线粒体、 叶绿体 等 小细胞 器中曾经分离出被 染色体 那样的DNA。 细胞质基因也是双...
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受 疲劳 、身体矮小和 神经性耳聋 等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。 线粒体脑肌病 患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核 钙化 、 脑软化 、 脑萎 缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严...
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受 疲劳 ，轻度活动即感 疲乏 ，常伴 肌肉酸痛 及压痛，肌萎缩少见。易误诊为 多发性肌炎 、 重症肌无力 和 进行性肌营养不良 等。 2. 线粒体脑肌病 (mitochondrial encephalomyopathy...
对单纯性线粒体肌病应注意与 脂质沉积性肌病 、 糖原贮积病 、 多发性肌炎 及 肌营养不良症 相鉴别;有眼外肌 瘫痪 者应与 重症肌无力 及癌性眼肌病相鉴别; 肌痛 较明显者，类似多发性肌炎;肌 无力 带有发作性者，又似 周期性瘫痪 ，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。 及时进行肌活检等检查，有助于确...
(一)治疗 对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用： 1.辅酶Q10，肌内注射或口服。 2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。 3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。 4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。 (二)预后 ...
线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌 无力 伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、 ...
所谓 重叠基因 （overlapping gene）是指两个或两个以上的 基因 共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个 核苷酸 ；几个基因的重叠，几个基因有一段 核苷酸序列 重叠在一起，等等。重叠基因中不仅有 编码序列 也有 调控序列 ，说明基...
基因产物 （Gene Product）： 基因表达 过程中形成的RNA或 蛋白质 。基因表达产物的多少常用来衡量一个 基因 的表达活性 长期以来,人们一直认为，基因产物只包含三种RNA（mRNA,rRNA,tRNA）以及mRNA的 转录产物 蛋白质。近些年来，随着RNAi（ RNA干扰）的发现，大量的小RNA（MicroRNA）被发现对于基因的表达起着重要的...
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