患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和 短头畸形 。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似， 智力发育迟缓 。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱 红斑 点。常有 语言发育迟缓 和 听力障碍 。骨骼异常，为多发性 成骨不全 。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、 共济失调 和 末梢...
预后 随着显微手术以及介入技术的进步，治疗效果得到了明显提高，患者的预后较以往有了改善。
海绵状血管瘤 ，或称海绵状血管 畸形 ，可见于整个 中枢神经系统 ，其病变特点是由菲薄、缺乏 弹性蛋白 或 平滑肌 的 血管 壁呈分隔状的血管组成。在薄壁管道内衬以内皮 细胞 ，因而易有 出血 。 脊髓海绵状血管瘤的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 脊髓海绵状血管瘤的症状 本病患者的平均年龄为35岁。患者可有急性 神经功能障碍 表现，此大多与...
...milial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高...
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在 葡萄 糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成 空腹低血糖 。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生 脂肪肝 。又由于脂肪酸在肝内氧化不全...
...human T-lymphotropic virus type Ⅰ)是一种人类 反转录病毒 ，引起 成人T细胞白血病 和HTLV-Ⅰ相关性 脊髓病 两种全身病。近年证明嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型可引起内因性 葡萄膜炎 ，称嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型相关性葡萄膜炎(HTLV-Ⅰ associtted uveitis，HAU)。 (二)发病机制 目前尚不清楚嗜人T淋巴细...
(一)发病原因 肠道动静脉畸形的病因不明，可能为后天性获得性血管退行性变、先天性血管发育异常和慢性黏膜缺血有关。Boley等认为是一种慢性、间断的黏膜下静脉轻度阻塞导致的退行性变，这种解释较为人们接受。该病随年龄的增长而发生血管退行性变，由于肠腔内压增高，使肠壁肌肉 紧张 而压迫静脉，故使静脉回流受阻，小静脉和毛细血管逐渐淤血，扩张，进而累及毛细血管前括约肌...
...病例,非β细胞肿瘤伴有严重 分泌性腹泻 ,引起液体和电解质丢失.这一组合,称为水样腹泻, 低血钾 和 胃酸缺乏 综合征,在某些病人被归致于 血管活性肠肽 ,虽然另一些 肠道 激素或促泌素包括 前列腺素 也可能有关.许多胰岛细胞瘤病人 胰多肽 水平增高,这在诊断MEN-Ⅰ综合征中,最后可以证明有用,但伴有这些激素产生过高的 临床表现 尚未明确.升 血糖 素, ...
血管畸形 可因节段动脉 血栓形成 、出血或压迫脊髓而产生症状。可呈缓慢进展性的 脊髓受压 而产生感觉运动和二便障碍。 1、缺血性疾病 （1）脊髓短暂性缺血发作：突然发作的 间歇性跛行 是本病的典型表现，持续数分钟至数小时，可完全恢复，不遗留任何后遗症。也可表现自发性下肢远端发作性 无力 ，反复发作，可自行缓解，休息或使用血管扩张剂可缓解，间歇期症状消失。 （...
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