锁骨 颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis) 综合征 即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜 内化 骨部位的 骨化 不良，主要发生在锁骨、颅骨和 骨盆 。但 软骨 内化骨也会有些影响。病儿有轻度 侏儒 表现。 小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因...
膀胱不发育（agenesis of bladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存在严重的输尿管开口异位，出生后即使存活亦常因上 尿路感染 而死亡。 小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻或半 膀胱外翻 ，膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可...
诊断 不明原因反复出现的呼吸道感染就应考虑是否存在 先天性肺发育不全 。诊断须非常慎重，首选X线检查，不能确诊者可行支气管造影或肺动脉灌注扫描一般均能明确病因。 鉴别 1. 支气管扩张 在X线胸片上显示肺组织充气透明度增加，肺纹理稀少，与肺叶发育不全易混淆，支气管造影检查可明确诊断。 2.普通支气管炎症与肺发育不全合并 肺部感染 鉴别X线检查不易鉴别，可行肺...
诊断 肾发育不全的诊断主要依据影像学的发现。在疑有肾发育不全者，首先应实施B超检查，必要时行静脉肾盂造影或逆行肾盂造影。肾脏变小，靠近脊柱，外形不太规则；造影剂排泄迟缓，显影又欠满意，或者不显影；肾盂发育不良或狭小，呈三角形或壶腹形；肾小盏数目少，有不同程度之变形。动脉造影不仅可了解肾脏状况，而且能详细观察肾血管之改变。 鉴别 1. 肾血管性高血压 也呈持续...
单侧肾发育不全者，可无临床症状。当有并发症，如 高血压 、感染、结石等，常可表现相应的临床表现。约有半数患此症的儿童有患侧腰部疼痛或高血压而被怀疑为肾源性作检查时才被发现。由于肾动脉的变异，患者并发的高血压症常对降压药物反应不佳，且发展迅速，在1～2年内可出现 视力障碍 ，甚至失明。此症也可以是双侧的，但两侧肾脏的大小可有差异。这类患儿常有肾功能不全的表现，...
先天性主动脉瓣上狭窄 临床表现 为⑴ 升主动脉根部环状缩窄 ⑵ 主动脉瓣上膈膜型狭窄 (3) 长段升主动脉发育不全 。 主动脉瓣 上狭窄在先天性 主动脉 出口狭窄中最为少见，约占5～10%。男女性 发病率 相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于 冠状动脉 开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。 长段升主动脉发育不全的原因 本...
西医治疗 目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估 人类 生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显着提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通...
西医治疗 无明显临床症状的肺发育不全可以不做任何治疗，有反复 咯血 或 肺部感染 ，甚至发育迟缓，且合并有残余肺有支气管或 血管畸形 者，须行肺叶或全肺切除，但全肺切除要非常慎重，必须确定健侧肺功能完全正常，否则会致残，甚至死亡。手术时要特别注意解剖变异，切勿损伤周围脏器。如合并心脏或大血管发育异常，术前充分评估，必要时手术中同时进行矫正。 以上内容仅供参考...
眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。
反复出现的呼吸道感染是就诊主因。单侧肺发育不全患者常有轻微 呼吸困难 ，体力及耐力较差，部分患者可因来自体循环的侧支循环而 咯血 ，合并呼吸道感染的有呼吸困难加重、 发绀 、呼吸音粗，生长发育迟缓。伴有心脏、骨骼或其他脏器畸形的，可有相应的症状。 患者的胸廓常无畸形，双侧对称或近乎对称，患侧呼吸运动弱， 呼吸音减弱 或消失，叩诊可以是实音或是过轻音，无特异性...
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