本症除多发性 黑痣 外，尚有 心电图异常 、先天性心 血管畸形 、眼异常、 眼距增宽 、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 和中枢神经系异常等。 1.临床表现 （1）皮肤表现： 全身皮肤散在黑痣 ，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。 （2）心血管异常： 肺动脉狭窄 ， 心肌...
双眼眶内侧壁间骨性距离过度增宽。
...初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。 3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的 体型异常 有 小头 畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和 脊柱侧凸 。 4. 反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫...
...织 钙化 。 头部异常发育（ 短头畸形 ）。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有...
...初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。 3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和 耳轮发育不全 及下颌过小。其他少见的 体型异常 有 小头 畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和 脊柱侧凸 。 4. 反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致...
...诊断 患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿 容貌逐渐变得粗笨 ， 鼻梁 宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳 低位牙 齿小而稀疏 齿龈肥厚 。 皮肤 粗厚 毛发增多 ，眉睫毛长。头围增大 矢状缝 早闭前后径增大( 舟状头 )，偶有 脑积水 骨关节严重 畸形 ， 手指 粗短 短颈 ， 脊柱 后弯。各 关节 ...
...。生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，体型不匀称。运动发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容：鼻根部低下， 眼距增宽 ，眼睑小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。 小儿早老症 病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部 发绀 、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，...
... X线 检查 2. 超声波 探查3. CT 扫描4. MRI 5. 脑血管造影 眼眶缩小的鉴别诊断 双眼眶距宽 ：双眼眶内侧壁间骨性距离过度增宽。诊断主要依据眶间距离(IOD，Interorbital distance)测量。 眶周水肿 ：是指 眼眶 周围发生 浮肿 ，一般可见于 水肿 的病人。检查眶周或面部是否 充血 ，有无 发热 ，发热提示可能患有急性 ...
...不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小，头部宽扁，肩关节内收幅度增加，痉挛性肢体 瘫痪 ，智能发育不全等。 眼距过度增宽(ocular hypertelorism)亦为少见的颅面畸形。蝶骨小翼增宽，蝶骨大翼缩小。临床表现为头颅宽扁，鼻根平坦，两眼间距离增加， 斜视 ，智能发育不全等。 2.神经组织发育缺陷 (1)脑皮质发育不全...
...呈铲状或兽掌状。 皮肤表现包括 手足多汗 ，面部和头皮的 皮肤油腻 多脂；有较多 痤疮 。面容粗陋，前额及眉间皮肤增厚，额纹呈横行深沟状。 眼距增宽 ，上 眼睑肥厚 而下垂， 鼻端肥大 ， 鼻唇沟加深 ， 上唇肥厚 ，呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状，皱襞粗大，沟嵴明显，纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为 头皮松垂 症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿，类似于橡皮腿...
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