...比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。 有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0μmol/L(58μg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有...
美国移植联合会议上的一篇报道，一种不含类固醇的免疫抑制药可降低肝移植受者器官排斥、和丙型 肝炎 的发病率。 新奥尔良Ochsner Multi器官移植中心的James D. Eason博士及其同事分析了71例肝移植病人的预后，这些病人随机分为含类固醇免疫抑制药治疗组和不含类固醇免疫抑制药治疗组，平均和中值随访时间为9月。 不含类固醇组在手术中静脉注射1.5 ...
...切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。 (二)发病机制 类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适...
鉴别诊断：1.病因鉴别 肾上腺皮质增生与肿瘤的鉴别。 (1)ACTH刺激试验 每日ACTH25毫克，静脉滴注，维持8小时，连续两日后，如属皮质增生者，刺激后24小时尿中l 7一羟类固醇显著增加，约达基值的3一7倍;腺瘤者反应较弱;癌肿者一般不受ACTH刺激。 (2)大剂量地塞米松抑制试验每日地塞米松8毫克(分4次口服)，连续两日后.尿l 7一羟类固醇可抑制到...
...病因诊断和定位诊断。 ㈠确定疾病诊断 主要依典型的临床症状和体征。如 向心性肥胖 、紫纹、 毛发增多 、性功能障碍、 疲乏 等。加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇症。早期轻型的病例应与 单纯性肥胖 相鉴别。 小剂量氟美松试验：服用小剂量氟美松不影响尿中17羟类...
因固醇激素的分子小（分子量仅为300左右）、呈脂溶性，因此可透过细胞膜进入细胞。在进入细胞之后，经过两个步骤影响基因表面而发挥作用，故把此种作用机制称为二步作用原理，或称为基因表达学说。 第一步是激素与胞浆受体结合，形成激素-胞浆受体复合物。在靶细胞将中存在着类固醇激素受体，它们是蛋白质，与相应激素结合特点是专一性强、亲和性大。例如，子宫组织胞浆的雌二醇受体...
本病又称Cushing综合征，系肾上腺糖皮质激素（以皮质醇为主）分泌过多的症候群。多见于中、青年人，女性多于男性。 【病因及发病】 一、原发性 （一）肾上腺皮质腺瘤 约占15％，系功能自主性细胞的增生，不受促肾上腺皮质激素（ACTH）影响。多为单侧，以致除腺瘤外的肾上腺皮质呈萎缩状态。此腺瘤分泌皮质醇不受外源性糖皮质激素的抑制。 （二）肾上腺皮质癌 约占2～...
盐皮质激素：主要作用于钠、钾、氯化物和水代谢，故有盐皮质激素之称。这类激素中有醛固酮和脱氧皮质酮等，其中以醛固酮的作用为最强。盐皮质激素有保钠排钾的作用，促进肾小管对钠的重吸收和排钾的作用，从而维持血浆中钠、钾的适当浓度。当肾上腺皮质机能亢进(如柯兴氏综合症)，11-脱氧皮质酮分泌过多时，可因体内保留钠和水超过限度而导致 水肿 ，血量增加、血压升高、高血糖、...
盐皮质激素：主要作用于钠、钾、氯化物和水代谢，故有盐皮质激素之称。这类激素中有醛固酮和脱氧皮质酮等，其中以醛固酮的作用为最强。盐皮质激素有保钠排钾的作用，促进肾小管对钠的重吸收和排钾的作用，从而维持血浆中钠、钾的适当浓度。当肾上腺皮质机能亢进(如柯兴氏综合症)，11-脱氧皮质酮分泌过多时，可因体内保 留钠和水超过限度而导致 水肿 ，血量增加、血压升高、高血糖...
当两侧 肾上腺 绝大部分被破坏，出现种种皮质激素不足的表现，称 肾上腺皮质 功能减退症。可分 原发性 及 继发性 。原发性 慢性肾上腺皮质功能减退症 又称Addison病，比较少见；继发性可见 下丘脑 － 垂体功能低下 患者，由于CRF或 ACTH 的分泌不足，以致 肾上腺皮质萎缩 。 【病因】 一、 肾上腺结核 只有双侧肾上腺 结核 ，大部分肾上腺组织被破...
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