患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红( 葡萄酒 色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，变成 溃疡 ，最后愈合、 结痂 。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落，致残。 常有 多毛症 及 皮肤色素沉着 。 牙齿 发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。可...
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈 腹痛 而 坐立不安 甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴 恶心 、 呕吐 和 便秘 。可因呕吐而发生 脱水 和 少尿 。严重的腹痛常被误诊为 急腹症 而手术。腹部膨隆， 肠鸣 音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼...
尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂。
应去除对肝脏有害的因素，尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物，如巴比妥类、雌激素、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和外伤，应用防晒剂。
红细胞生成性原卟啉症 是由 原卟啉 在 骨髓 、 红细胞 和 血浆 中蓄积，引起 皮肤 对光 过敏 的 疾病 。 这是一种遗传性 卟啉症 ，缺乏亚铁螯 合酶 ，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和 血液 中，多余的原卟啉通过肝进入 胆汁 ，最后在粪便中排出。 症状 与诊断 症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、 肿胀 。由于很少出...
...。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。 过剩的卟啉可引起 光过敏 症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的 水泡 形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至 瘫痪 。 3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗...
少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓 营养不良 性 钙化 、 白内障 、巩膜 溃疡 等。15%～20%的本病患者并发 糖尿病 ;部分伴有 肝硬化 。
...。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。 过剩的卟啉可引起 光过敏 症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的 水泡 形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至 瘫痪 。 3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗...
急性间歇性卟啉症 是最常见的急性 卟啉症 ，常引起 神经系统 的 症状 。 急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症，由 胆色素 原 脱氨酶 ，又称为羟甲基（原）胆色烷 合酶 缺乏引起的。这种酶缺乏是由父母之一遗传而来，但遗传了这种特性的人，大多数都从未出现症状。急性间歇性卟啉症可以发生在所有人种，但北欧人中更常见。 一些因素，如药物、 激素 或饮食可激活本症，引起...
...。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。 过剩的卟啉可引起 光过敏 症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的 水泡 形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至 瘫痪 。 3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗...
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