...杂交，形成杂交体，再用呈色反应显示。此方法用于疾病的诊断，称为分子杂交基因诊断。此法开始用于遗传性疾病的诊断如血红蛋白病的诊断、先天性遗传病的产前诊断。近来，已发展为诊断外源性病原体如病毒、细菌、原虫等的方法；内源性病变基因研究如癌基因检测...
...绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学...
...致病基因已被选择而淘汰，因此，基因频率的变化较迅速。对常染色体隐性遗传病，选择压力即使增强，纯合隐性患者aa的频率为q，基因AA的频率为p2，Aa的频率为2pq，aa的频率为q2。在aa的适合度为0，s=1时，则群体中基因a，只存在于杂合子...
...致病基因已被选择而淘汰，因此，基因频率的变化较迅速。对常染色体隐性遗传病，选择压力即使增强，纯合隐性患者aa的频率为q，基因AA的频率为p2，Aa的频率为2pq，aa的频率为q2。在aa的适合度为0，s=1时，则群体中基因a，只存在于杂合子...
...长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行...
...单克隆抗体技术曾使免疫学理论与实践有了新的突破，近几年来PCR技术使分子生物学及相关学科发生了一次方法学的革命。在不到10年的时间内，在以下几个领域中PCR技术已具有实用价值，且其应用范围正在不断扩大中。1．遗传病的产前诊断 用胎儿羊膜...
...总论 第一章 基因诊断与性传播疾病 第一节 基因诊断的分子生物学基础 ◦ 一、DNA及RNA的化学组成 ◦ 二、DNA分子结构 ◦ 三、RNA分子结构 ◦ 四、核酸的理化性质 ◦ 五、DNA的复制 第二节 核酸分子杂交法 ◦ 一、核酸探针...
...正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。 该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗...
...正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。 无突变。 该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤...
...慢性刺激，为CMV活化，诱发疾病提供了条件。某些针对T细胞的强烈免疫抑制剂如抗胸腺细胞球蛋白，与临床CMV症候群高发率有关。此外，CMV在功能上可作为辅助因子，使潜伏感染的HIV活化。 下载《基因诊断与性传播疾病》 电子书打不开？下载所有...
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