...诊断 本病诊断标准为具有光敏感性皮疹，尿液尿卟啉增高和特征性的尿卟啉层析谱。 四环素和萘啶酮酸应用后，可出现pct样皮疹，但无粟丘疹和多毛，尿和粪测定卟啉正常。其它应与多形性日光疹、牛痘样水疱病、烟酸缺乏病、硬皮病、药物光感性、各种大疱...
...预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...自身溶血试验及纠正试验 在无菌条件下正常人肝素抗凝血在37℃环境下放置24-48h后，红细胞因能量消耗最终被破坏，即发生轻微溶血。当加入葡萄糖、三磷酸腺苷(ATP)后，可获得不同程度的纠正。 该项试验是筛查和鉴别由于红细胞膜缺陷而产生...
...(一)发病原因 尽管胎盘作为屏障可阻止胎血进入母体血循环，但仍可发生少量的渗透(经胎盘失血)。一旦胎儿红细胞抗原与母亲不合，使母亲产生相应的血型抗体，经胎盘输入胎儿体内，作用于胎儿红细胞，就可能产生新生儿溶血病。 应用酸溶解技术可测出在...
...FRDA） 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征，其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似，在诊断时容易被误诊为FRDA，故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别。FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病，...
...对新生儿高胆红素血症，必须及早处理，以免发展成胆红素脑病。 1、产前 做好产前检查和健康教育，尽量预防早产、难产及感染。对拟有溶血病者，做好临产准备工作。 2、产后对新生儿特别是早产儿不可常规使用维生素k3、磺胺类、苯甲酸钠咖啡因及水杨酸...
...本病的主要症状及体征为水肿、黄疸、贫血和肝脾肿大。其程度与母亲抗体量多少、抗体与胎儿红细胞结合程度和胎儿代偿造血能力有关。 1.胎儿水肿 见于重症溶血病。严重水肿胎儿常为死胎，活产儿水肿为全身性，皮肤苍白，面部因水肿受压迫而变形，并可出现...
...溶血-尿毒症综合征,溶血尿毒症综合症,溶血尿毒综合征,溶血性尿毒性综合征 溶血尿毒症综合征是指溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现，也有人称其为微血管病性溶血性贫血（microangiopathic hemolytic ...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
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