氨基酸代谢病 英文名：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism，别名： 氨基酸病 ； 氨基酸尿 症；当 神经系统 受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显 症状 像其他遗传性 代谢性疾病 一样氨基酸病不影响 胎儿 的子宫内 生长发育 或 分娩 ，早期可无 体征 。除个别情况，氨基酸病(aminoacid...
氨基酸是构成蛋白质分子的基本单位。蛋白质是生命活动的基础。体内的大多数蛋白质均不断地进行分解与合成代谢，细胞中不停地利用氨基酸合成蛋白质和分解蛋白质成为氨基酸。体内的这种转换过程一方面可清除异常蛋白质，这些异常蛋白质的 积聚 会损伤细胞。另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节，进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以...
(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障...
氨基酸氧化酶 amino-acid oxidase （1）L-氨基酸氧化酶，存在于 肾脏 肝脏 霉菌、 蛇毒 、 细菌 等中，为直接氧化L- 氨基酸 的需氧性 脱氢酶 。EC1．4．3．2．如果不存在 过氧化氢酶 ，则以H2O2脱羧形成 酮酸 。 其 辅酶 是FMN或FAD。 底物 专一性 广泛，能很好地氧化 亮氨酸 、 甲硫氨酸 等，但不作用于 天冬氨酸 ...
田参氨基酸胶囊 （Notoginseng,Ginseng and Amino Acid Capsules），用于 放疗 和 化疗 所致 白细胞减少症 的辅助治疗。 本药品被归类到 抗肿瘤辅助药 等药品分类。 田参氨基酸胶囊的副作用（不良反应） 偶见 头痛 ， 口干 ， 咽痛 ，以及周身 发热 感， 上腹 部不适， 便秘 等。 田参氨基酸胶囊禁忌症 对本品 过...
高氨基酸尿症 (hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、 发育迟缓 以及 神经系统 症状，如 癫痫 、 低血糖症 、严重 肝肾 功能损害等。正常人 血浆 游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经 肾小球 滤过进入原尿，基绝大部分(95％以上)被 肾小管 上皮细胞 重...
某些氨基酸在代谢过程中能生成含一个碳原子的基团，经过转移参与生物合成过程。这些含一个碳原子的基团称为一碳单位(C1unit或one carbon unit)。有关一碳单位生成和转移的代谢称为一碳单位代谢。 体内的一碳单位有：甲基(－CH3，methyl)、甲烯基(－CH2,methylene)，甲炔基(－CH＝,methenyl)、甲酰基(-CHO,for...
鉴别诊断：1. 肾性氨基酸尿 (renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 2. Hartnup病是一种遗传性 氨基酸代谢病 ，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸...
α-氨基酸都是无色晶体，熔点一般都较高（常在230-300℃之间），熔融时即分解放出二氧化碳。 α-氨基酸都能溶于酸性或碱性溶液中，但难溶于乙醚等有机溶剂。在纯水中各种氨基酸的溶解度差异较大，加乙醇能使许多氨基酸从水溶液中沉淀析出。 （二）化学性质 氨基酸分子内既含有氨基又含有羧基，因此它们具有氨基和羧基的典型性质。但是，由于两种官能团在分子内的相互影响，又...
各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的 智力发育迟缓 。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： (1)特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄...
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