先天性二尖瓣畸形可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、 大动脉错位 、 单心室 、心 房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管疾病合并存在。 单独先天性二尖瓣畸形很少见,在先...
...只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液, 水杨 酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性 丘疹 和 黏膜白斑 ,但对掌跖角化无效,迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
所谓 先天性斜颈 ,系指出生后即发现 颈部 向一侧倾斜的 畸形 ,其中因 肌肉 病变所致者,称之为肌源性 斜颈 ;因 骨骼 发育畸形所致者,称之为骨源性斜颈。后者十分罕见,且在病因及诊治方面均属于 颈椎 畸形一章。 先天性斜颈的病因 (一)发病原因 先天性斜颈 的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现,其中70%~80%的病例见于左侧,10%~...
先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种原因不详,表现复杂,危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
人群中 耳聋 的发生率约为千分之一,而大多数发生于新生儿和婴幼儿时期。 (1)家族中有儿童期便发生耳聋的人; (1)母亲先天性宫内感染(如弓形虫、巨细胞病毒、 风疹 病毒、 单纯性疱疹 等); (2)婴儿头、颈部(包括脸和耳)有先天畸形; (3)新生儿出生时体重小于1500克; (4)高胆红素血症; (5)产时严重 窒息 ; (6)婴儿患有 化脓性脑膜炎 ;...
...部淋巴结炎 婴儿患此种疾患时,头颈同样可向患侧倾斜,但此时肿块伴有明显的压痛,且与胸锁乳突肌不在同一部位,易于区别。 2.颈椎椎骨畸形 多系先天性椎骨融合畸形所致,可根据X线平片所见及对胸锁乳突肌检查等加以鉴别。 3.其他 包括各种骨关节伤患,如 颈椎结核 、自发性 寰枢椎脱位 等,均应注意鉴别。少见的 脊髓灰质炎 后遗症亦可包括 斜颈 畸形。此外,如 癔症...
先天性无阴道 以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育(仅有双角残余),输卵管细小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
先天性斜颈 (congenital torticollis)一般指先天性肌性 斜颈 ,由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
诊断 根据病史、临床表现及实验室检查可做出诊断。 1.家庭史 生母为 梅毒 患者。 2.临床表现 有典型早期或晚期先天梅毒损害或标记。 3.实验室检查 FTA-ABStest阳性可确诊。性病研究实验室试验(VDKLtest)敏感性较高,早期梅毒阳性率达90%。 脐血 测IgM常>0.2g/L。 脑脊液 细胞及蛋白质均增高。VDKL试验阳性,可诊断为 神经梅毒...
本病为先天性疾病,无有效预防措施,虽然非手术治疗与手术治疗的时间相差并不多,但给患儿带来的疗效却是截然不同的。所以,先天性髋脱位的早期发现、早期诊断、早期治疗非常关键,必须引起家长和医生的足够重视。尤其是在一些农村地区,由于一些旧观念,认为小孩做手术太危险或只要不会死人的病就可以迟点再治,从而导致了一个本可以花几百元治好的病拖到后期需花费上千元或上万元,给患...
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