...红细胞的谷胱甘肽增加，其原因未明。硫化血红蛋白一旦生成，无论在体内或在体外都不能再恢复为血红蛋白。含有硫化血红蛋白的红细胞寿命正常，但也有人认为寿命缩短。患者红细胞的大小，厚度及其含血红蛋白的量都在正常范围。 (二)发病机制 本病的发病机制...
...甲硫氨酸（反应中心）与359位丝氨酸之间的肽链发生断裂，环状结构被破坏，与蛋白酶形成一稳定的复合物，从而使其失去活性。血清电泳表明，α1AT存在遗传多态性，至少有33种变异型。每种变异型对蛋白酶抑制活性都不相同（图8－4）。Pim 是世界上各种...
...一、血红蛋白分子病血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的...
...HbS，而无HbB，可见于镰形细胞血红蛋白病; 2.HbS、HbF和HbA2轻度增加，而HbA极少或消失，结合调查可诊断为HbS-β-海洋性贫血，多见于地中海地区。 3.除HbS外，含有10%-30%HbA和轻度增高的HbF及HbA2，也可...
...血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病...
...免疫细胞之间相互作用。二是免疫球蛋白和T细胞受体（TCR）的基因结构和控制以及免疫球蛋白和TCR的多样性、同种异型、独特型的遗传控制。此外，免疫遗传学还涉及到免疫系统的进化，血型抗原的基因控制，补体、细胞因子、粘附分子基因表达，H-Y抗原与...
...免疫细胞之间相互作用。二是免疫球蛋白和T细胞受体（TCR）的基因结构和控制以及免疫球蛋白和TCR的多样性、同种异型、独特型的遗传控制。此外，免疫遗传学还涉及到免疫系统的进化，血型抗原的基因控制，补体、细胞因子、粘附分子基因表达，H-Y抗原与...
...DDAVP而提高。Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常，但因子ⅧR∶Ag聚合物的结构异常。Ⅷ∶C量正常或略低，呈常染色体显性遗传。这类患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物。Ⅱ型中又分若干亚型。...
...分子结构模式现多以Dahlback等（1983）描述的“蜘蛛样”（spiderlike）结构来分析其结构及功能。C4bp由8个亚单位组成，电镜下观察形似蜘蛛，其中有7条分子量相同（均为70kDa）的长链（α链），由549个氨基酸残基组成，链间以...
...隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中...
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