嘧啶 5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND) 红细胞 嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种 常染色体隐性遗传 并与 RNA 分解代谢 有关的酶缺乏症，是 核苷酸 代谢异常 最常见的酶缺陷 疾病 。 嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 P5′N是一种锌...
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
患儿因 生长激素 (growth hormone， GH )缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为 垂体性侏儒 症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个 标准差 以上，或者低于正常儿童 生长曲线 第3百分位。在众多因素中， 内分泌 的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用...
...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
皮脂缺乏症(asteatosis)皮脂腺分泌的减少或缺乏造成 皮肤干燥 ，又称干皮肤(dry skin)，常为单纯 鱼鳞病 样表现。
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性 贫血 为特征的临床综合征。
...常并不引起持续性高血钾)，还应排除肾脏功能和药物对肾小管排钾的影响。这些疾病和原因均无血浆肾素活性和醛固酮明显降低。 2.获得性原发性醛固酮缺乏症和先天性原发性醛固酮缺乏症 例如慢性肾上腺 皮质功能减退 ，长期应用肝素、皮质酮甲基氧化酶缺乏等。但引起该两型醛固酮缺乏症的疾病均无肾功能减退，血浆肾素活性增高或正常，且对前述刺激有反应。 3.假性醛固酮缺乏症 在...
遗传性凝血因子缺乏所引起的 出血性疾病 比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的 遗传学 规律通过 基因 从 亲代 遗传 给后代。 遗传性凝血因子缺乏症的病因 一、病因： 遗传性凝血因子缺乏症 的 遗传 特点可分为以下几类： 1、 常染色体 显性遗传：如一般 血管性血友病 、 异常纤维蛋白原血症 、Passoy...
醛固酮缺乏症主要表现为口渴、 多饮 、 恶心 、 呕吐 、 食欲不振 、软弱 无力 、 血压下降 、 心律失常 等 高钾血症 和 低钠血症 的表现。实验室检查可发现血钾升高、血钠降低和 代谢性酸中毒 。本症因不同类型临床表现有所不同，如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁之间，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生...
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