...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、...
...细菌作为原核型微生物，虽没有完整的核结构，但却有核区（或核质）。在电镜下观察，核区有盘旋堆积的DNA纤维。自大肠杆菌提取的DNA是一条完整的DNA链，分子量为2.4×109daltons,仅为人体胞DNA量的0.1%。细胞的DNA含量决定...
...生殖细胞中的染色体异常，会引发新生婴儿的许多疾病，包括不孕症(infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体；aneuploidy)，等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute...
...综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
...多发生于不动纤毛综合征，不动纤毛综合征时，纤毛的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起呼吸道纤毛麻痹，纤毛粘液传输功能障碍，造成全身纤毛都不能运动，而形成慢性复发性化脓性肺部炎症，鼻窦炎、中耳炎和男性不育。...
...(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用...
...随着围产医学及超声技术的发展，胎儿心脏超声检查已受到国内外学者的重视，尤其是近几年来，二维超声分辨率的提高和彩色多谱勒技术、谐波成像、组织多谱勒成像及实时三维的出现，更为心脏异常提供了诊断依据。...
...纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。 ...
...与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（...
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