...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者智能障碍大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障碍者易伴发精神障碍。治疗，小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效，一般无需长期巩固，在症状控制3～6个月后可停止...
...精神分裂症和情感性障碍，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的诱因，多数改变环境后缓解较快。有些病例还应注意同单纯的性心理障碍、人格障碍和精神发育迟滞相区别。Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）伴发...
...（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。...
...说明硒对大脑早期发育有一定意义。 先天愚型就是21-三体综合征，是由于染色体畸变所引起的先天性疾病，以智力发育落后为主要表现，患儿具有特殊面容和其他畸形，已经公认的引起本病的原因为母亲妊娠时年龄大 (多在35岁以上)，母亲怀孕期接触过放射线和...
...由于机体的修复机能将在不同程度上发挥作用，故其变化与一次急性照射相比表现较轻。3．淋巴细胞染色体畸变：人类淋巴细胞染色体对辐射较敏感，仅为0.05Gy的剂量照射后，早期就可见到畸变增多，其畸变率随剂量增加而增高，而畸变可以长期存在。例如在一...
...综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 (2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况： 1)D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的...
...小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征 猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，...
...’ssyndrome)(47,xxy)是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。格外多了一条女性的性染色体。外表是男性但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。 男多一条x染色体无生育能力 和“芭比娃娃”相比...
...性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 (2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况： 1)D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者...
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