...少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。图2－20猫叫综合征患者及其部分核型患者的死亡率低，许多能活到成年。表2－6 亲代平衡易位携带者再出生不平衡易位患儿的概率（％）易位类型先证者亲代携带者母父2平衡的相互易位不平衡15 7平衡的...
...(一)发病原因 吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。 (二)发病机制 发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。...
...(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的...
...基因定位于6q12～q24;ⅩⅤ型胶原蛋白基因定位于9q21～q22;ⅩⅥ型胶原蛋白基因定位于1q34～q13;ⅩⅦ型胶原蛋白基因定位于6号染色体，Ⅷ型胶原蛋白基因定位于21a22.3。通过连锁分析，胶原蛋白的三核苷酸结构重复序列不稳定，...
...诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-...
...所以他们的染色体型是47，xxy。因为这种病便在1942年首先由克利纳费特所报道，所以现在称这种病为克氏综合征。其主要表现是：体型如，两个睾丸都小，阴茎发育小，乳房发育也如女性。虽然有一部分人还能免费进行性生活，但大多数人则不能。 染色体...
...染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。...
...stable;firm;steady 稳固安定 稳定的多数 稳定的货币 指物质不易被腐蚀或性能不易改变 性能稳定的乳胶 国语辞典 安穩鎮定。 文明小史．第二十八回：「大家一聽，都嚇呆了。還是西卿穩定些，就問那家人是什麼亂子？」...
...又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。【病因和机理】未明 。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。【临床表现】特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热...
...应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等；②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Kü...
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