...病因尚不清，目前重点是做好遗传疾病防治工作。如： 1.对患者家庭成员进行筛选检查。 2.遗传咨询，检出致病基因携带者，指导生育。 3.产前诊断等。...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病...
...由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病（平均值约在三十到四十岁），此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。...
...先天性转铁蛋白缺乏症 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。...
...己糖激酶缺陷症 己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。...
...病，为常染色体隐性遗传疾病。...
...(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75...
...月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的...
...色盲和色弱统称为色觉障碍，分为先天性和后天性两大类。先天性色觉障碍最多见红绿色盲，而这种色盲是遗传疾病，是通过性连锁隐性遗传。也就是有色盲的男性将遗传基因(X染色体)经过女儿传给外孙(男性)一代，也就是说，外公表现出红绿色盲，传给女儿但...
...天冬氨酰基葡萄糖胺尿 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。...
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