...先天性红细胞生成不良性贫血,遗传性良性网织红细胞增生性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、...
...(一)脑发育不全：多于出生后即出现发育迟缓除神经系统症状外，尚有智力低下，无贫血表现，用维生素B12治疗后神经症状无改善。 (二)慢性肝病性巨幼红细胞性贫血，由于慢性肝病，可能有维生素B12和叶酸代谢和贮存发生障碍，此种贫血，常伴有慢性...
...遗传性干瘪细胞增多症 遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。...
...网织红细胞是没有完全成熟的红细胞，该细胞内残存的核糖核酸经特殊染色后成“网状”结构。 网织红细胞计数增多，表示骨髓造血功能旺盛。见于溶血性贫血、出血性贫血、恶性贫血，以及缺铁性贫血和巨幼细胞贫血治疗有效时。 网织红细胞计数降低，见于再生...
...干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。...
...受到不同的尿酸碱度和不断变化着的渗透压影响，加上介质的张力及各种代谢产物(脂肪酸、溶血卵磷脂、胆酸等)的作用，造成红细胞大小、形态和血红蛋白含量等变化或肾小球性血尿，尿中红细胞>8000/ml，大部分(>70%)为两种以上变形红细胞。 均一...
...遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。...
...营养性巨幼红细胞贫血又称大细胞性贫血，红细胞平均容量大于94立方微米而平均浓度正常的贫血，除贫血外还有特异的神经系统症状是由于维生素B2及叶酸缺乏而引起的一种大细胞贫血，生病从4-6月开始而以9-18月多见，发病慢，皮肤蜡黄色，睑结膜，...
...红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。GAPD是细胞溶酶体中的一种氧化还原酶，临床检验很少采用。 (1)成人： 习惯单位：226±...
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