同源染色体 是在 二倍体 生物 细胞 中，形态、结构基本相同的 染色体 ，并在 减数 第一次分裂 (参考 减数分裂 )的 四分体 时期中彼此 联会 （若是 三倍体 及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的 生殖细胞 （即 精子 、 卵细胞 ）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 简介 研究对象 同源染色体 同源染色...
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与起病年龄呈负相关。起病3～20岁者，重复数为800～9...
1.性染色体为决定个体雌雄性别的 染色体 ，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较 大，携带的遗传资讯多於Y染色体。2.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。 3.某些 疾病 是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。 4...
从第一个 重组 克隆 插入片段 的一端分离出一个片段作为 探针 从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和 染色体 的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为 染色体步移 （Chromosome Walking）染色体步移技术（genome w...
常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型 鱼鳞病 ，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季 皮肤干燥 ，无明显 鳞屑 ，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑，无自觉症，称为 毛囊性鱼鳞病 (ichthyo...
euchromatin 常染色质 是指间期核内 染色质 纤维 折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料 染色 时着色浅的那些染色质。在常染色质中，DNA包装比约为1/2000-1/1000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1000-2000倍。构成常染色质的DNA主要是 单一序列 DNA和中度 重复序列 DNA（如 组蛋白 基因 和tRNA基因）。常染色质...
常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型 鱼鳞病 ，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季 皮肤干燥 ，无明显 鳞屑 ，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑，无自觉症，称为 毛囊性鱼鳞病 (ichthyo...
英文：acrocentric chromosome 在细胞分裂中期可见有些 染色体 的 着丝粒 位于染色体的一端，其短臂极短，即 近端着丝粒染色体 。如人类染色体D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂（近端）末端常带有随体。
性染色体病 又称 性染色体 异常 综合症 ，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或 结构畸变 引起的 疾病 。 伴X隐性遗传： 抗维生素 D 佝偻病 、钟摆型 眼球震颤 伴X 显性 遗传： 血友病 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良（或假肥大症）、 果蝇 的白眼遗传 染色体异常 遗传病 ： 性腺 发育不良或Turner综合症。 伴Y遗传：人类 外耳道 多毛症 。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合征 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变 参看 染色体病
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