...切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。 (二)发病机制 类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适...
在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高。青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1，而本病患者比值为35～84。
因固醇激素的分子小（分子量仅为300左右）、呈脂溶性，因此可透过细胞膜进入细胞。在进入细胞之后，经过两个步骤影响基因表面而发挥作用，故把此种作用机制称为二步作用原理，或称为基因表达学说。 第一步是激素与胞浆受体结合，形成激素-胞浆受体复合物。在靶细胞将中存在着类固醇激素受体，它们是蛋白质，与相应激素结合特点是专一性强、亲和性大。例如，子宫组织胞浆的雌二醇受体...
口服皮质类固醇激素可以增加的罹患率，但鼻内滴注皮质类固醇激素并没有这种危险性。 美国波士顿大学医学院的laura derby博士在5月份的《变态反应与临床免疫学》杂志(journal of allergy and clinical immunology)报道其研究成果，指出鼻内滴注皮质类固醇激素的患者与未用过该药的人群在罹患 白内障 方面，具有相似的危险性。...
据一项近14000名病 人参 与的研究结果表明，因等疾病而接受鼻内皮质类固醇激素治疗的 哮喘 病人因哮喘到急诊科(ed)就诊的机率有所减少。 哈佛医学院负责本项研究的anne l. fuhlbrigge博士指出，“该研究结果与国家哮喘诊疗指南的观点一致，即我们需要注意可能加重哮喘病情的伴发疾病。” 她认为，如果伴有鼻炎-等相关疾病的哮喘病人除进行哮喘治疗外还...
固醇 (sterol)，一类由 3个己烷环及一个环戊烷稠合而成的环戊烷多氢菲 衍生物 。除 细菌 中缺如外，广泛存在于动植物的 细胞 及组织中。 固醇 有多种不同的 生物学 功能，如作为 细胞膜 脂的成分及构成 肾上腺皮质激素 和 性激素 等。不少植物固醇还具有很强的药理或毒理效应，如 洋地黄 及 哇巴因 可增强 心肌 的收缩，是治疗心力衰竭的良药。植物中含...
固醇 (sterol)，一类由 3个己烷环及一个环戊烷稠合而成的环戊烷多氢菲 衍生物 。除 细菌 中缺如外，广泛存在于动植物的 细胞 及组织中。 固醇 有多种不同的 生物学 功能，如作为 细胞膜 脂的成分及构成 肾上腺皮质激素 和 性激素 等。不少植物固醇还具有很强的药理或毒理效应，如 洋地黄 及 哇巴因 可增强 心肌 的收缩，是治疗心力衰竭的良药。植物中含...
应和 结节性脂膜炎 鉴别。常规应切取 结节 做组织病理检查。
(一)治疗 本病症状常可自然消退，无须特殊治疗。 (二)预后 病经历数周或数月后可自然消退。重者可有心脏、肠道脂肪贮积，甚而可引起心衰或胃肠症状，危及生命。
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