...脑膜炎（如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热）、婴儿痉挛症、低糖血症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。 2.喉部梗阻的鉴别诊断 手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，同时佛斯特征阳性等以助诊断。 ...
...钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规...
...重要的临床辅助诊断是X线平片联合CT扫描，X线为弥漫性骨密度增高，边界不清楚。CT扫描大范围的骨增生，边界清楚。骨窗显示时，病变的密度低于正常骨质密度。临床上骨骼畸形的特有体征有助于诊断。 和骨纤维异常增生症应该鉴别的是蝶骨嵴脑膜瘤，尤其...
...诊断 根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。 鉴别 有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查详见表2。此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别： 1.多发性硫酸脂酶缺陷...
...红细胞增多症的确切诊断主要靠实验室检查，首先要确定是否红细胞增多，其次是确定什么原因引起的。 主要与慢性粒细胞性白血病（CML）相鉴别PV患者常伴脾大和粒细胞升高，晚期外周血幼稚粒细胞可增多，故须与CML进行鉴别。PV患者中性粒细胞碱性...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...脊髓症状。 2.CT检查 能够获得颈椎横断面状态的CT检查，对于诊断本症是极其有用的。大体说来，在一个椎体的范围内分3层进行扫描摄影时，就可明显地显示出椎管内突出的骨化物（OPLL）。骨化物的形态不一，有广基型的，也有小而尖的。另外，从CT...
...诊断 1.Tinel征 腓骨颈部叩打有放射痛为阳性。 2.肌电图 可了解损伤的部位及程度，同时可排除其他疾病。 3.X线片 膝关节X线片可发现骨骼的病变。 依据病史、临床表现、Tinel征及肌电图检查，即可诊断。 鉴别 1.小儿麻痹后遗症...
...诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(...
...根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。...
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