新生儿小肠粘膜 乳糖 酶缺乏是主要病因。
(一)治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖(raffinose)和 水苏 糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳...
人体内的糖主要以糖原形式贮存，以 葡萄 糖的形式运输。健康 人血 清中，主要是 葡萄 糖，其他糖如果糖、半 乳糖 、甘露糖极微。从机体排泄的糖除葡萄糖外，还有乳糖、果糖、半乳糖、蔗糖等。
人体内的糖主要以糖原形式贮存，以 葡萄 糖的形式运输。健康 人血 清中，主要是 葡萄 糖，其他糖如果糖、半 乳糖 、甘露糖极微。从机体排泄的糖除葡萄糖外，还有乳糖、果糖、半乳糖、蔗糖等。
[概述] 半 乳糖 性是因与半乳糖代谢有关的梅缺陷所引起。此种患儿缺乏半乳糖激梅或半乳糖-1-磷酸尿甘转移梅，以致半乳糖不能转化为 葡萄 糖而在体内积累，房水中的半乳糖渗入晶状体，使晶状体纤维 水肿 形成混浊。 [症状体症] 1.患儿年龄多在1￣6岁， 白内障 出现的最早时间为出生后24天，最长者为9岁； 2. 晶状体混浊 形态不一，多为板层白内障。 [诊断...
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半 乳糖 -1-磷酸转变成 葡萄 糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。 （二）发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因（GLAT）位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成...
临床诊断依据个体 乳糖 不耐受史、临床症状、粪便pH等检查，有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。全国 佝偻病 防治科研协作组和中国 骨质疏松 与骨关节病委员会组织金域体外诊断试剂研制机构经过两年研究，由王加义研制成一种简便可靠的评...
西医治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖（raffinose）和 水苏 糖（stachyose），但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖...
...出现以 腹泻 为主的症状，伴有 腹胀 、 肠鸣 音亢进、痉挛性腹泻，严重的伴有 呕吐 、 失水 、酸中毒。大便为水样、泡沫状，呈酸性，含有 乳糖 。体征：体重不增， 营养不良 、 消瘦 、 贫血 、腹部膨隆等。 继发性除了有消化道症状外，还有全身 衰弱 、 无力 、出汗、 心悸 、 恶寒 、 头晕 、 头痛 ，有时还有心前区疼痛、肌肉收缩。成年人长期患此病会...
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