...正常，由于造血功能的代偿，多不出现 贫血 。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短 ，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并 胆石症 的报道。由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
胃肠食物不耐受症是一种对摄入某些特异性食物而出现的 超敏反应 ，在进食后1h即可发生 症状 。 【发病机理】 引起全身反应的食物，据报告有大比目鱼、米、虾、谷麦食物等。 【 临床表现 】 除 腹部 绞痛 、 恶心 、 呕吐 等 胃肠道 症状外，还可有口唇 水肿 、 荨麻疹 、 血管性水肿 、 紫癜 、 支气管哮喘 、 过敏性鼻炎 、 晕厥 、 低血压 等。 ...
遗传性椭圆形红细胞增多症 （hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常 人血 中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟...
先天性乳糖不耐受 症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的 疾病 ，属于 常染色体 显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性 大便 ，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、 氨基酸尿 、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖尿 和 氨基酸尿症 。当未分解吸收的 乳糖 进入 结肠 后，被 ...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
西医治疗 本病的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度 贫血 ，对患儿生长发育无影响者不需治疗。如有较明显的 溶血性贫血 应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。与HS相同，脾切除虽不能改善红细胞的形态，但可纠正溶血及贫血，减轻溶血所引起的一系列并发症，使患儿的生存质量得以提高。由于婴幼儿HE中...
（一）发病原因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常（称为αHE突变）、膜收缩蛋白α链低表达等位基因（称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等）、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D（D为C的变异型）缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。 （二）发病...
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