...产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。 共济失调 毛细血管扩张 综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑 共济失调 症鉴别。
1.本病通常急性起病，多见于儿童和成年，表现为广泛自主神经完全或不全 麻痹 症状，如视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，瞳孔不等大， 泪液、唾液及汗液分泌减少或消失 ，以及尿潴留、 阳痿 、胃肠功能障碍( 恶心 、 呕吐 、大 便秘 结、 腹胀 或 腹泻 )及体温调节异常等。 2.可因 直立性低血压 引起 晕厥 ，但此时心率正常。少数患者可伴有周围神经运动及
(一)治疗 1.急性 自主神经危象 发作时应进行对症处理 如及时导尿、肠外营养、静脉补充维生素等均有促进功能恢复的明显效果。 2.药物治疗 排尿不畅 可用卡巴胆碱(碳酰胆碱)25mg，皮下注射，2～3次/d;瞳孔扩大、对光 反应迟钝 可用5.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)滴眼; 直立性低血压 可用泼尼松、单胺氧化酶;无汗或少汗、 口干 可用毛果 芸香 碱等。有报
根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现 共济失调 时，可不伴有 毛细血管扩张 和 免疫缺陷 ，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或...
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有 共济失调 ， 步态不稳 。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、 肌张力减低 。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济...
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
常染色体显性 小脑性共济失调 （autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、 橄榄 核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向 震颤 等单纯小脑症状，也可见 不自主运动 、...
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢 共济失调 ， 步态不稳 ，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。以后累及上肢，表现为 震颤 、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以 脊柱侧弯 、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有 构音障碍 、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继...
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