重点在继发性NDI的预防，因其中相当部分属医源性，临床应须警惕。而CDI的预防，须参照其他出生缺陷性疾病。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前，加强遗传病咨询工作。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心
西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋 白饮 食，补充烟酰胺；但如出现 共济失调 及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮 水维持 多尿 （包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持
西医治疗 1.保证入量和足够的营养 在任何时候都要保持充分的体液量，保持足够的水负荷对于婴幼儿患者及ADH感受中枢有缺陷的患者来说，更为重要。 2.对症疗法 包括补充液量、减少溶质摄入，口服困难者应给予静脉输液（给予 葡萄 糖溶液、低张含钠液等）。限钠有益于减轻 多尿 多饮 症状。 3.药物疗法 （1） 利尿 剂：经临床实践证明，氢氯噻嗪、阿米洛利、氨苯蝶啶
诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他 氨基酸尿症 的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。
1. 多尿 多饮 为本病突出的临床表现。遗传性者约90%发生于男性。在出生前可表现为 羊水过多 ，可在出生时即有多尿多饮症状。一般在生后不久到10岁才发病，主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。重者患者表现 高热 、 抽搐 、 脱水 、 高钠血症 等临床症状和相应表现。此型随着年龄增长，症状可逐渐减轻。继发性者首先表现原发病的症状，以后才出
肾原发 功能障碍 引起的全身 水肿 ，称为肾性水肿（renaledema）,是肾 疾病 的重要 体征 。肾性水肿起始时，低垂部的水肿不及 眼睑 和面部显着。往往是晨起先见眼睑或面部浮肿，随后才扩展到其它部位。这是因为体 静脉 压及外周 毛细血管 流体静压无明显增高， 肺循环 没有 淤血 ，病人尚能平卧，故大量积滞的液体首先分布于组织间压较低和 皮下组织 疏松...
（一）发病原因 1.原发性肾性失镁 因常染色体隐性遗传引起肾小管功能障碍，一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍，为伴氨基酸尿型。另一型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，又称伴钾转运障碍型。 2.继发性肾性失镁 是由于肾脏本身疾病引起，常见原因有肾小管酸中毒、Bartter综合征、肾功能衰竭、 肾移植 后。另由于肾外疾病如 原发性醛固酮增多症 、 高钙血症 ...
...以下成年人，或中重度高血压、降压药物治疗效果不佳者，或原来血压正常的突然出现高血压者。在“症状性高血压”中，由肾脏疾病引起的最为常见，称为“肾性高血压”。肾性高血压约占成人高血压的2%～4%。很多患者早期仅见血压高，而并无浮肿、尿少、腰酸、尿痛等其他不适。如果忽视其严重性，等到后期极有可能发展至尿毒症，给健康带来严重危害。 症状性高血压(继发性高血压)与高血...
诊断 通过了解病史，原发者常有家族史，继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现，即尿镁增多、伴氨基酸尿或 糖尿 ， 低镁血症 或伴有 低钾血症 、 低钙血症 等有关实验室检查，可考虑本病诊断。 鉴别 鉴别诊断上应排除肠吸收功能障碍， 甲状旁腺功能亢进 ， 原发性醛固酮增多症 、甲状腺功能亢进、Bartter综合征及应用氨基糖苷类抗生素或顺铂（cisplati...
高渗性脱水 、 抽搐 、生长发育障碍、智力障碍、尿路积水和 慢性肾功能衰竭 等。
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