...IBD易患性增加,提示IBD不仅与遗传因素有关,也受环境因素影响。 (2)免疫因素:炎症性肠病的自身免疫反应过程为肠上皮细胞的蛋白质与侵犯肠壁的病原体之间有共同抗原性,肠黏膜经病原体反复感染后,诱导体内产生对自身肠上皮细胞具有杀伤能力的抗体...
...黏多糖是结缔组织的主要成分,因此黏多糖代谢异常累及全身器官,患者一般出生时正常,随年龄增大,临床症状逐渐明显,其共同特征是在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外,患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一,又有各自的临床特征,目前对引起...
...研究结果表明,共同性外斜视的遗传度都在70%以上,国内有报告共同性斜视的遗传度为85.41%。一组斜视家系的报告,四代有8人患同一种眼外肌病,叫做先天性眼外肌广泛纤维化综合征,每一代均有发病者,为染色体显性遗传。患此病子女与正常人结婚,后代不...
...遗传,在常染色体遗传病中有时也可见到性别差异,应注意加以区别。三、两种单基因病或性状的遗传规律1.两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。...
...小孩发烧,家长不可以放松警惕,以为只是一般的,自己随便给孩子吃些药就会好了。 据儿科医生透露,每10万个 5岁以下的儿童当中,就有上百个儿童患有一种称为川崎病的疾病。小孩在患病初期就有如一般的发烧样,但是病重时,它会影响心脏功能的运作,...
...视网膜萎缩、夜盲和视野缩小,多为双眼发病,致中年或老年进完全失明。RP的遗传方式具有遗传异质性,即可以有AD、AR、XR连锁遗传,可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP,一般其遗传基础也不同,因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征(...
...-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。 (二)发病机制 主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白...
...风湿热(rheumatic fever) 是儿科常见的危害学龄期儿童生命和健康的主要疾病之一,其病变是全身性结缔组织的非化脓性炎症,主要侵犯心脏和关节,其它器官如脑、皮肤、浆膜、血管等均可受累,但以心脏损害最为严重且多见。有时首次发作即可...
...病因与发病机理目前尚未完全阐明。一般均认为本病的发生与上呼吸道a组β溶血性链球菌感染有密切关节,可能是链球菌感染的合并症。其根据为: ①在发病前1 ~3周常有溶血性链球菌感染如咽峡炎、或的历史。 ②大多数风湿热患者的咽培养有a组β溶血性...
...或桥本氏病等自身免疫性疾病,有可能会遗传,但大多会生1个健康的孩子的。现在生孩子后会有甲状腺疾病筛查检查,即使有病,如能及时发现,孩子得到及时治疗就行。 桥本氏甲减会遗传,但有的甲减如果是由于合成甲状腺激素某个环节上障碍所引起,有的也有...
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